Detalles de la búsqueda
1.
A novel IKZF1 variant in a family with autosomal dominant CVID: A case for expanding exon coverage in inborn errors of immunity.
Clin Immunol
; 264: 110244, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734037
2.
Cerebral organoids containing an AUTS2 missense variant model microcephaly.
Brain
; 146(1): 387-404, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802027
3.
Genotype & phenotype in Lowe Syndrome: specific OCRL1 patient mutations differentially impact cellular phenotypes.
Hum Mol Genet
; 30(3-4): 198-212, 2021 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33517444
4.
Lowe syndrome patient cells display mTOR- and RhoGTPase-dependent phenotypes alleviated by rapamycin and statins.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1700-1715, 2020 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391547
5.
A novel, safe, fast and efficient treatment for Her2-positive and negative bladder cancer utilizing an EGF-anthrax toxin chimera.
Int J Cancer
; 146(2): 449-460, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31584195
6.
Blood kidney injury molecule-1 is a biomarker of acute and chronic kidney injury and predicts progression to ESRD in type I diabetes.
J Am Soc Nephrol
; 25(10): 2177-86, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24904085
7.
Novel inherited CDX2 variant segregating in a family with diverse congenital malformations of the genitourinary system.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(4)2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816608
8.
Heterogeneity in Lowe Syndrome: Mutations Affecting the Phosphatase Domain of OCRL1 Differ in Impact on Enzymatic Activity and Severity of Cellular Phenotypes.
Biomolecules
; 13(4)2023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189363
9.
Biallelic variants in HTRA2 cause 3-methylglutaconic aciduria mitochondrial disorder: case report and literature review.
Front Genet
; 14: 1298574, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38304066
10.
Biallelic SEPSECS variants in two siblings with pontocerebellar hypoplasia type 2D underscore the relevance of splice-disrupting synonymous variants in disease.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091508
11.
Kidney-differentiated cells derived from Lowe Syndrome patient's iPSCs show ciliogenesis defects and Six2 retention at the Golgi complex.
PLoS One
; 13(2): e0192635, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29444177
12.
The Future of Genetic Disease Studies: Assembling an Updated Multidisciplinary Toolbox.
Front Cell Dev Biol
; 10: 886448, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35573700
13.
Role of Ocrl1 in primary cilia assembly.
Int Rev Cell Mol Biol
; 317: 331-47, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26008789
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