Detalles de la búsqueda
1.
CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression.
J Med Genet
; 58(7): 484-494, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820034
2.
Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2025-2035, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30723320
3.
Autosomal-Recessive Intellectual Disability with Cerebellar Atrophy Syndrome Caused by Mutation of the Manganese and Zinc Transporter Gene SLC39A8.
Am J Hum Genet
; 97(6): 886-93, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637978
4.
Clinical recognition and aspects of the cerebral folate deficiency syndromes.
Clin Chem Lab Med
; 51(3): 497-511, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23314536
5.
The diagnostic utility of folate receptor autoantibodies in blood.
Clin Chem Lab Med
; 51(3): 545-54, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23314538
6.
Gain-of-function variants in the ion channel gene TRPM3 underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Elife
; 122023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36648066
7.
Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(14): 5842-7, 2009 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19289823
8.
Cerebral Folate Deficiency Syndrome: Early Diagnosis, Intervention and Treatment Strategies.
Nutrients
; 14(15)2022 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35956272
9.
KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency.
Biology (Basel)
; 12(1)2022 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36671766
10.
Autism associated with low 5-hydroxyindolacetic acid in CSF and the heterozygous SLC6A4 gene Gly56Ala plus 5-HTTLPR L/L promoter variants.
Mol Genet Metab
; 102(3): 368-73, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21183371
11.
Folate Receptor Alpha Autoantibodies in Autism Spectrum Disorders: Diagnosis, Treatment and Prevention.
J Pers Med
; 11(8)2021 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34442354
12.
Effect of antiepileptic drugs and reactive oxygen species on folate receptor 1 (FOLR1)-dependent 5-methyltetrahydrofolate transport.
Mol Genet Metab
; 101(1): 48-54, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20619709
13.
Cerebral folate deficiency and CNS inflammatory markers in Alpers disease.
Mol Genet Metab
; 99(1): 58-61, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19766516
14.
Oxidative Stress, Folate Receptor Autoimmunity, and CSF Findings in Severe Infantile Autism.
Autism Res Treat
; 2020: 9095284, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33294225
15.
Improving Outcome in Infantile Autism with Folate Receptor Autoimmunity and Nutritional Derangements: A Self-Controlled Trial.
Autism Res Treat
; 2019: 7486431, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316831
16.
A novel missense variant in SLC18A2 causes recessive brain monoamine vesicular transport disease and absent serotonin in platelets.
JIMD Rep
; 47(1): 9-16, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240161
17.
Autoantibodies to folate receptors in the cerebral folate deficiency syndrome.
N Engl J Med
; 352(19): 1985-91, 2005 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15888699
18.
Paraspinal Arterio-Venous Fistula in Children: Two More Cases of an Exceptional Malformation.
Clin Pract
; 5(2): 707, 2015 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26236449
19.
Inflammatory pseudotumors of the central nervous system: report of 3 cases and a literature review.
Hum Pathol
; 34(3): 253-62, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12673560
20.
Flow cytometric cerebrospinal fluid analysis in children.
Pathol Res Pract
; 199(10): 667-75, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14666969