Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
2.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321323
3.
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
Clin Genet
; 100(4): 468-477, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212383
4.
Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 locus contribute pathogenic alleles to Bardet-Biedl syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(5): 745-54, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24746959
5.
Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders.
medRxiv
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405817
6.
Microdeletion 9q22.3 syndrome includes metopic craniosynostosis, hydrocephalus, macrosomia, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 391-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190277
7.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1809, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519438
8.
SIX3 deletions and incomplete penetrance in families affected by holoprosencephaly.
Congenit Anom (Kyoto)
; 58(1): 29-32, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28670735
9.
A case of autism with an interstitial deletion on 4q leading to hemizygosity for genes encoding for glutamine and glycine neurotransmitter receptor sub-units (AMPA 2, GLRA3, GLRB) and neuropeptide receptors NPY1R, NPY5R.
BMC Med Genet
; 5: 10, 2004 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15090072
10.
Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 Locus Contribute Pathogenic Alleles to Bardet-Biedl Syndrome
Artículo
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| ARCA | ID: arc-9536
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