Detalles de la búsqueda
1.
Successful treatment with MEK-inhibitor in a patient with NRAS-related cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(12): 740-746, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35999193
2.
Diamond-Blackfan anaemia with iron overload: A serious issue.
Br J Haematol
; 199(2): 171-172, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35929529
3.
Diagnosis and management of neutropenia in children: The approach of the Study Group on Neutropenia and Marrow Failure Syndromes of the Pediatric Italian Hemato-Oncology Association (Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica - AIEOP).
Pediatr Blood Cancer
; 69(6): e29599, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253359
4.
Genotype-phenotype association and variant characterization in Diamond-Blackfan anemia caused by pathogenic variants in RPL35A.
Haematologica
; 106(5): 1303-1310, 2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32241839
5.
Fatigue perception in a cohort of children with chronic immune thrombocytopenia and their caregivers using the PedsQL MFS: Real-life multicenter experience of the Italian Association of Pediatric Hematology and Oncology (AIEOP).
Pediatr Blood Cancer
; 68(3): e28840, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274837
6.
COVID-19 in Children: Expressions of Type I/II/III Interferons, TRIM28, SETDB1, and Endogenous Retroviruses in Mild and Severe Cases.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299101
7.
Detection of faecal SARS-CoV-2 RNA in a prospective cohort of children with multisystem inflammatory syndrome (MIS-C).
Epidemiol Prev
; 45(6): 522-527, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34841834
8.
A 20-year long term experience of the Italian Diamond-Blackfan Anaemia Registry: RPS and RPL genes, different faces of the same disease?
Br J Haematol
; 190(1): 93-104, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32080838
9.
A Prospective Study of Hematologic Complications and Long-Term Survival of Italian Patients Affected by Shwachman-Diamond Syndrome.
J Pediatr
; 219: 196-201.e1, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037152
10.
Monitoring oral iron therapy in children with iron deficiency anemia: an observational, prospective, multicenter study of AIEOP patients (Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica).
Ann Hematol
; 99(3): 413-420, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965272
11.
Idiopathic neutropenia of infancy: Data from the Italian Neutropenia Registry.
Am J Hematol
; 94(2): 216-222, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30456824
12.
A functional assay for the clinical annotation of genetic variants of uncertain significance in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Mutat
; 39(8): 1102-1111, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29766597
13.
ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia.
Br J Haematol
; 183(2): 276-288, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351444
14.
Hypomorphic FANCA mutations correlate with mild mitochondrial and clinical phenotype in Fanconi anemia.
Haematologica
; 103(3): 417-426, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269525
15.
ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization.
Blood
; 125(5): 869-72, 2015 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25361813
16.
Ribosomal RNA analysis in the diagnosis of Diamond-Blackfan Anaemia.
Br J Haematol
; 172(5): 782-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26763766
17.
Mycophenolate mofetil for the treatment of children with immune thrombocytopenia and Evans syndrome. A retrospective data review from the Italian association of paediatric haematology/oncology.
Br J Haematol
; 175(3): 490-495, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27447678
18.
Eltrombopag for children with chronic immune thrombocytopenia (PETIT2): a randomised, multicentre, placebo-controlled trial.
Lancet
; 386(10004): 1649-58, 2015 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231455
19.
IL-17 protects T cells from apoptosis and contributes to development of ALPS-like phenotypes.
Blood
; 123(8): 1178-86, 2014 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24363402
20.
Platelet diameters in inherited thrombocytopenias: analysis of 376 patients with all known disorders.
Blood
; 124(6): e4-e10, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24990887