Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial oxodicarboxylate carrier deficiency is associated with mitochondrial DNA depletion and spinal muscular atrophy-like disease.
Genet Med
; 20(10): 1224-1235, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517768
2.
Exome sequencing in undiagnosed inherited and sporadic ataxias.
Brain
; 138(Pt 2): 276-83, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497598
3.
Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies.
JAMA
; 312(1): 68-77, 2014 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25058219
4.
Neurological features of epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 55(9): 846-56, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23924083
5.
The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy.
Brain
; 138(Pt 11): e391, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26063656
6.
Treatment of primary angiitis of the central nervous system in childhood with mycophenolate mofetil.
Rheumatology (Oxford)
; 49(4): 806-11, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20100791
7.
Intracerebral large artery disease in Aicardi-Goutières syndrome implicates SAMHD1 in vascular homeostasis.
Dev Med Child Neurol
; 52(8): 725-32, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20653736
8.
Functional neurological disorders in children and young people.
Dev Med Child Neurol
; 55(1): 3-4, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23240994
9.
Diagnostic lumbar puncture in suspected acute bacterial meningitis: avoiding catastrophe.
Dev Med Child Neurol
; 55(12): 1068, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24219424
10.
The adjunctive application of transcranial direct current stimulation in the management of de novo refractory epilepsia partialis continua in adolescent-onset POLG-related mitochondrial disease.
Epilepsia Open
; 3(1): 103-108, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588995
11.
Clinical and molecular characterization of KCNT1-related severe early-onset epilepsy.
Neurology
; 90(1): e55-e66, 2018 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196579
12.
Outcome of hematopoietic stem cell transplantation in severe combined immune deficiency with central nervous system viral infection.
Pediatr Infect Dis J
; 26(2): 129-33, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17259874
13.
Genetic heterogeneity of motor neuropathies.
Neurology
; 88(13): 1226-1234, 2017 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251916
14.
FHF1 (FGF12) epileptic encephalopathy.
Neurol Genet
; 2(6): e115, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27830185
15.
Homozygous deletion in MICU1 presenting with fatigue and lethargy in childhood.
Neurol Genet
; 2(2): e59, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27123478
16.
Mortality in Dravet syndrome.
Epilepsy Res
; 128: 43-47, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27810515
17.
Behr's Syndrome is Typically Associated with Disturbed Mitochondrial Translation and Mutations in the C12orf65 Gene.
J Neuromuscul Dis
; 1(1): 55-63, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26380172
18.
TUBA1A mutation-associated lissencephaly: case report and review of the literature.
Pediatr Neurol
; 46(2): 127-31, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22264709
19.
Coma blisters in 2 children on anticonvulsant medication.
J Child Neurol
; 24(8): 1021-5, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19359256
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>