Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis.
Am J Hum Genet
; 92(6): 1001-7, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23731542
2.
Loss of matrix metalloproteinase-2 amplifies murine toxin-induced liver fibrosis by upregulating collagen I expression.
Dig Dis Sci
; 56(2): 406-16, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20563750
3.
Systemic hyalinosis mutations in the CMG2 ectodomain leading to loss of function through retention in the endoplasmic reticulum.
Hum Mutat
; 30(4): 583-9, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19191226
4.
Infantile systemic hyalinosis: Case report and review of the literature.
J Am Acad Dermatol
; 58(2): 303-7, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18222328
5.
Hyaline fibromatosis syndrome inducing mutations in the ectodomain of anthrax toxin receptor 2 can be rescued by proteasome inhibitors.
EMBO Mol Med
; 3(4): 208-21, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21328543
6.
Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis overlap associated with a novel mutation in capillary morphogenesis protein-2 gene.
Am J Dermatopathol
; 29(1): 99-103, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17284973
7.
Loss of MMP-2 disrupts skeletal and craniofacial development and results in decreased bone mineralization, joint erosion and defects in osteoblast and osteoclast growth.
Hum Mol Genet
; 16(9): 1113-23, 2007 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17400654
8.
Systemic hyalinosis: a distinctive early childhood-onset disorder characterized by mutations in the anthrax toxin receptor 2 gene (ANTRX2).
Pediatrics
; 118(5): e1485-92, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17043134
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