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1.
Homozygosity for TYK2 P1104A underlies tuberculosis in about 1% of patients in a cohort of European ancestry.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(21): 10430-10434, 2019 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068474
2.
Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014-2018 update.
Immunol Cell Biol
; 97(4): 360-367, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264912
3.
Novel hypomorphic mutation in IKBKG impairs NEMO-ubiquitylation causing ectodermal dysplasia, immunodeficiency, incontinentia pigmenti, and immune thrombocytopenic purpura.
Clin Immunol
; 160(2): 163-71, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26117626
4.
Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation.
Blood
; 122(14): 2390-401, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23963039
5.
IL-12Rß1 deficiency: mutation update and description of the IL12RB1 variation database.
Hum Mutat
; 34(10): 1329-39, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23864330
6.
Impaired IL-23-dependent induction of IFN-γ underlies mycobacterial disease in patients with inherited TYK2 deficiency.
J Exp Med
; 219(10)2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36094518
7.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis as a Complication in Patients with MSMD.
J Clin Immunol
; 36(5): 420-2, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27146670
8.
Human IFN-γ immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23.
Sci Immunol
; 3(30)2018 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578351
9.
Tuberculosis and impaired IL-23-dependent IFN-γ immunity in humans homozygous for a common TYK2 missense variant.
Sci Immunol
; 3(30)2018 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578352
10.
Successful adjunctive immunoglobulin treatment in patients affected by leukocyte adhesion deficiency type 1 (LAD-1).
Immunol Res
; 61(3): 260-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25527966
11.
Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome.
J Exp Med
; 212(10): 1641-62, 2015 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26304966
12.
Innate defects of the IL-12/IFN-γ axis in susceptibility to infections by mycobacteria and salmonella.
J Interferon Cytokine Res
; 34(5): 307-17, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24359575
13.
[Disseminated Tuberculosis in an Infant with IFNg-IL-12/IL 23 Axis Defect]. / Tuberculosis diseminada en un lactante con defecto innato del eje IFNg-IL 12/IL 23.
Rev Alerg Mex
; 59(2): 86-92, 2012.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24007964
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