Detalles de la búsqueda
1.
De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ataxia and spasticity.
Brain
; 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884572
2.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
3.
Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS.
Ann Neurol
; 89(2): 402-407, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085104
4.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(1): 27-43, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276006
5.
Further delineation of the female phenotype with KDM5C disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature.
Clin Genet
; 98(1): 43-55, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279304
6.
AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency: Delineation of the phenotype with three novel cases, and long-term update on the first case.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1254-1264, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557644
7.
Xq22.3q23 microdeletion harboring TMEM164 and AMMECR1 genes: Two case reports confirming a recognizable phenotype with short stature, midface hypoplasia, intellectual delay, and elliptocytosis.
Am J Med Genet A
; 179(4): 650-654, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737907
8.
Histone deacetylase 6 is a FoxO transcription factor-dependent effector in skeletal muscle atrophy.
J Biol Chem
; 290(7): 4215-24, 2015 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25516595
9.
Expanding the clinical spectrum of Coffin-Siris syndrome with anorectal malformations: Case report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 69: 104948, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735569
10.
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355961
11.
Startle Disease: An Overlooked Symptom of CTNNB1-Related Neurodevelopmental Disorder With Spastic Diplegia and Visual Defects.
Neurol Genet
; 8(6): e200039, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36419413
12.
Individuals with heterozygous variants in the Wnt-signalling pathway gene FZD5 delineate a phenotype characterized by isolated coloboma and variable expressivity.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 809-816, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695497
13.
Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood.
Neurology
; 99(3): e221-e233, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851549
14.
The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 524-527, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082526
15.
Histone deacetylase 9 couples neuronal activity to muscle chromatin acetylation and gene expression.
Nat Neurosci
; 8(3): 313-21, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15711539
16.
Predictive testing for Huntington disease over 24 years: Evolution of the profile of the participants and analysis of symptoms.
Mol Genet Genomic Med
; 7(10): e00881, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31436908
17.
Correction: Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565641
18.
Expanding the cardiac spectrum of Noonan syndrome with RIT1 variant: Left main coronary artery atresia causing sudden death.
Eur J Med Genet
; 60(6): 299-302, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28347726
19.
Arthritis associated to cardio-facio-cutaneous syndrome related to a MAP2K1 mutation.
Joint Bone Spine
; 87(2): 169, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568837
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>