Detalles de la búsqueda
1.
Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2.
Hum Mol Genet
; 24(3): 659-69, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256356
2.
Delineation of a recognizable phenotype for the recurrent LCR22-C to D/E atypical 22q11.2 deletion.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1485-94, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26991864
3.
KANSL1 gene disruption associated with the full clinical spectrum of 17q21.31 microdeletion syndrome.
BMC Med Genet
; 16: 68, 2015 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26293599
4.
A Novel Missense Variant Associated with A Splicing Defect in A Myopathic Form of PGK1 Deficiency in The Spanish Population.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31658606
5.
New insights into genetic variant spectrum and genotype-phenotype correlations of Rubinstein-Taybi syndrome in 39 CREBBP-positive patients.
Mol Genet Genomic Med
; 7(11): e972, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31566936
6.
[ACT/AA polymorphism could duplicate the APOE*epsilon4-associated Alzheimer's disease risk]. / El polimorfismo ACT/AA podría duplicar el riesgo de enfermedad de Alzheimer asociado al alelo APOE*epsilon4.
Med Clin (Barc)
; 123(7): 251-4, 2004 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15482730
7.
Molecular testing for fragile X: analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families--performed in 12 clinical laboratories in Spain.
Biomed Res Int
; 2014: 195793, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24987673
8.
[Recommendations of good practices for molecular diagnosis of Huntington disease]. / Recomendaciones de buena práctica para el diagnóstico genético de la enfermedad de Huntington.
Med Clin (Barc)
; 138(13): 584-8, 2012 May 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21524764
9.
Recomendaciones de buena práctica para el diagnóstico genético de la enfermedad de Huntington / Recommendations of good practices for molecular diagnosis of Huntington disease
Med. clín (Ed. impr.)
; 138(13): 584-588, mayo 2012. ilus, tab
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| IBECS (España) | ID: ibc-100003
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