Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
2.
Clinical characteristics and outcomes of thymoma-associated myasthenia gravis.
Eur J Neurol
; 28(6): 2083-2091, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33721382
3.
A DM1 family with interruptions associated with atypical symptoms and late onset but not with a milder phenotype.
Hum Mutat
; 41(2): 420-431, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31608518
4.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
5.
Correction to: Manifesting heterozygotes in McArdle disease: a myth or a reality-role of statins.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1295, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30030676
6.
Manifesting heterozygotes in McArdle disease: a myth or a reality-role of statins.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1027-1035, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29926259
7.
Severe exacerbation of Andersen-Tawil syndrome secondary to thyrotoxicosis.
J Hum Genet
; 59(8): 465-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24849934
8.
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry.
Neuromuscul Disord
; 34: 1-8, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38087756
9.
Myotilinopathy unmasked by statin treatment: A case report.
Muscle Nerve
; 57(6): E138-E140, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29350769
10.
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol
; 270(12): 5849-5865, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603075
11.
An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation.
Biomedicines
; 10(6)2022 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35740394
12.
Drug-refractory myasthenia gravis: Clinical characteristics, treatments, and outcome.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(2): 122-131, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080153
13.
A New Methodology for Intraoperative Monitoring of the Functional Integrity of the Phrenic Nerve During Cardiothoracic Surgery.
J Clin Neurophysiol
; 38(3): 226-230, 2021 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31895134
14.
Characterization of RAN Translation and Antisense Transcription in Primary Cell Cultures of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1.
J Clin Med
; 10(23)2021 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884222
15.
Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1.
Genes (Basel)
; 11(11)2020 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33171734
16.
Spanish Pompe registry: Baseline characteristics of first 49 patients with adult onset of Pompe disease. / Registro español de la enfermedad de Pompe: análisis de los primeros 49 pacientes con enfermedad de Pompe del adulto.
Med Clin (Barc)
; 154(3): 80-85, 2020 02 14.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31253477
17.
The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1.
Genes (Basel)
; 11(7)2020 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645888
18.
Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1: Linking molecular alterations with disease phenotype.
Neurol Genet
; 6(4): e484, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32802949
19.
Clinical and therapeutic features of myasthenia gravis in adults based on age at onset.
Neurology
; 94(11): e1171-e1180, 2020 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071167
20.
Correction to: Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCPmediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol
; 271(4): 2147-2148, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38349561