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1.
Profile of Pathogenic Mutations and Evaluation of Germline Genetic Testing Criteria in Consecutive Breast Cancer Patients Treated at a North Indian Tertiary Care Center.
Ann Surg Oncol
; 29(2): 1423-1432, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34601666
2.
NGS-based expanded carrier screening for genetic disorders in North Indian population reveals unexpected results - a pilot study.
BMC Med Genet
; 21(1): 216, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33138774
3.
Comprehensive genomic analysis identifies pathogenic variants in maturity-onset diabetes of the young (MODY) patients in South India.
BMC Med Genet
; 19(1): 22, 2018 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29439679
4.
A novel H395R mutation in MKKS/BBS6 causes retinitis pigmentosa and polydactyly without other findings of Bardet-Biedl or McKusick-Kaufman syndrome.
Mol Vis
; 22: 73-81, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26900326
5.
Spectrum and management of breast cancer patients with variant of uncertain significance mutations at a tertiary care centre in North India.
Ecancermedicalscience
; 16: 1434, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200007
6.
Seven novel genetic variants in a North Indian cohort with classical homocystinuria.
Sci Rep
; 10(1): 17299, 2020 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057012
7.
Whole genome enrichment approach for rapid detection of Mycobacterium tuberculosis and drug resistance-associated mutations from direct sputum sequencing.
Tuberculosis (Edinb)
; 121: 101915, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279871
8.
Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiomyopathy cohort.
Sci Rep
; 10(1): 20610, 2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244021
9.
True Fetal Trisomy 22 Detected Using Genome-Wide Noninvasive Prenatal Testing.
J Obstet Gynaecol India
; 73(2): 180-182, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37073230
10.
A neoepitope derived from a novel human germline APC gene mutation in familial adenomatous polyposis shows selective immunogenicity.
PLoS One
; 13(9): e0203845, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256815
11.
Single Nucleotide Polymorphism-Based Noninvasive Prenatal Testing: Experience in India.
J Obstet Gynaecol India
; 68(6): 462-470, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30416273
12.
Whole genome sequencing and analysis of Swarna, a widely cultivated indica rice variety with low glycemic index.
Sci Rep
; 5: 11303, 2015 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26068787
13.
Prenatal genetic diagnosis of retinoblastoma--clinical correlates on follow-up.
Indian J Ophthalmol
; 63(9): 741-2, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26632134
14.
Prenatal genetic diagnosis of retinoblastoma – clinical correlates on follow‑up.
Indian J Ophthalmol
; 2015 Sept; 63(9): 741-742
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-178911
15.
Inducible nitric oxide synthase gene and diabetic retinopathy in Asian Indian patients.
Clin Genet
; 61(5): 344-8, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12081717
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