Detalles de la búsqueda
1.
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Joubert syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(2): 1113-1118, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879347
2.
ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition.
Am J Hum Genet
; 103(4): 612-620, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269812
3.
Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(49): 12489-12494, 2018 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446612
4.
A human patient-derived cellular model of Joubert syndrome reveals ciliary defects which can be rescued with targeted therapies.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4657-4667, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973549
5.
A novel homozygous UMOD mutation reveals gene dosage effects on uromodulin processing and urinary excretion.
Nephrol Dial Transplant
; 32(12): 1994-1999, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28605509
6.
Vangl2-regulated polarisation of second heart field-derived cells is required for outflow tract lengthening during cardiac development.
PLoS Genet
; 10(12): e1004871, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25521757
7.
Lin28 proteins are required for germ layer specification in Xenopus.
Development
; 140(5): 976-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23344711
8.
Sulf1 influences the Shh morphogen gradient during the dorsal ventral patterning of the neural tube in Xenopus tropicalis.
Dev Biol
; 391(2): 207-18, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24768893
9.
Cyclin E is recruited to the nuclear matrix during differentiation, but is not recruited in cancer cells.
Nucleic Acids Res
; 39(7): 2671-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109536
10.
Gsx transcription factors repress Iroquois gene expression.
Dev Dyn
; 240(6): 1422-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21538683
11.
Update of genetic variants in CEP120 and CC2D2A-With an emphasis on genotype-phenotype correlations, tissue specific transcripts and exploring mutation specific exon skipping therapies.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1603, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486889
12.
Targeted exon skipping rescues ciliary protein composition defects in Joubert syndrome patient fibroblasts.
Sci Rep
; 9(1): 10828, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31346239
13.
A CEP104-CSPP1 Complex Is Required for Formation of Primary Cilia Competent in Hedgehog Signaling.
Cell Rep
; 28(7): 1907-1922.e6, 2019 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31412255
14.
Using zebrafish to study the function of nephronophthisis and related ciliopathy genes.
F1000Res
; 7: 1133, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30254740
15.
Human urine-derived renal epithelial cells provide insights into kidney-specific alternate splicing variants.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1791-1796, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30002499
16.
From disease modelling to personalised therapy in patients with CEP290 mutations.
F1000Res
; 6: 669, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28690834
17.
Regulation of Hedgehog Signalling Inside and Outside the Cell.
J Dev Biol
; 4(3): 23, 2016 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27547735
18.
Using Confocal Analysis of Xenopus laevis to Investigate Modulators of Wnt and Shh Morphogen Gradients.
J Vis Exp
; (106): e53162, 2015 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26709854
19.
Scrib:Rac1 interactions are required for the morphogenesis of the ventricular myocardium.
Cardiovasc Res
; 104(1): 103-15, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25139745
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>