Detalles de la búsqueda
1.
The promoter mutation c.-259C>T (-3438C>T) is not a common cause of non-syndromic hearing impairment in Austria.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 272(1): 229-32, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25085637
2.
A novel missense NDP mutation [p.(Cys93Arg)] with a manifesting carrier in an austrian family with Norrie disease.
Audiol Neurootol
; 19(3): 203-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24801666
3.
Vasoactive intestinal peptide gene alterations in patients with idiopathic pulmonary arterial hypertension.
Eur J Hum Genet
; 15(1): 18-22, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17003842
4.
Relevance of the A1555G mutation in the 12S rRNA gene for hearing impairment in Austria.
Otol Neurotol
; 28(7): 884-6, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17955603
5.
Progressive Perforation of the Nasal Septum Due to Leishmania major: A Case of Mucosal Leishmaniasis in a Traveler.
Am J Trop Med Hyg
; 96(3): 653-655, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28138053
6.
The role of alternative GJB2 transcription in screening for neonatal sensorineural deafness in Austria.
Acta Otolaryngol
; 137(4): 356-360, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27827000
7.
GJB2 mutations in hearing impairment: identification of a broad clinical spectrum for improved genetic counseling.
Laryngoscope
; 115(3): 461-5, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15744158
8.
Delayed auditory pathway maturation and prematurity.
Wien Klin Wochenschr
; 127(11-12): 440-4, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25409950
9.
Connexin 26 mutations in cases of sensorineural deafness in eastern Austria.
Eur J Hum Genet
; 10(7): 427-32, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12107817
10.
Screening for monogenetic del(GJB6-D13S1830) and digenic del(GJB6-D13S1830)/GJB2 patterns of inheritance in deaf individuals from Eastern Austria.
Hear Res
; 196(1-2): 115-8, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15464308
11.
Lack of association between Connexin 31 (GJB3) alterations and sensorineural deafness in Austria.
Hear Res
; 194(1-2): 81-6, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15276679
12.
Despite a lack of otoacoustic emission, word recognition is not seriously influenced in a TECTA DFNA8/12 family.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 78(5): 837-42, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24636747
13.
Identification of a SNP in a regulatory region of GJB2 associated with idiopathic nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in a multicenter study.
Otol Neurotol
; 34(4): 650-6, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23640091
14.
Endolymphatic sac tumor and angiomatous lesions of the nasal and pharyngeal mucosa as a first manifestation of von Hippel-Lindau disease.
Laryngoscope
; 122(10): 2300-3, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22777797
15.
A FGF3 mutation associated with differential inner ear malformation, microtia, and microdontia.
Laryngoscope
; 120(2): 359-64, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19950373
16.
High incidence of GJB2 mutations during screening of newborns for hearing loss in Austria.
Ear Hear
; 28(3): 298-301, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17485979
17.
Relevance of the A1555G Mutation in the 12S rRNA Gene for Hearing Impairment in Austria.
Otol Neurotol
; 28(7): 884-886, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704703
18.
A novel connexin 26 mutation associated with autosomal recessive sensorineural deafness.
Audiol Neurootol
; 9(1): 47-50, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14676473
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>