Detalles de la búsqueda
1.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653363
2.
Sustained, complete response to pexidartinib in a patient with CSF1R-mutated Erdheim-Chester disease.
Am J Hematol
; 97(3): 293-302, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34978715
3.
Missense mutations linked to friedreich ataxia have different but synergistic effects on mitochondrial frataxin isoforms.
J Biol Chem
; 288(6): 4116-27, 2013 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23269675
4.
Slc26a9 is inhibited by the R-region of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator via the STAS domain.
J Biol Chem
; 284(41): 28306-28318, 2009 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19643730
5.
The assembly of apoB-containing lipoproteins: a structural biology point of view.
Ann Med
; 40(4): 253-67, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18428019
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