Detalles de la búsqueda
1.
DNA-m6A calling and integrated long-read epigenetic and genetic analysis with fibertools.
Genome Res
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849157
2.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res
; 25(3): 305-15, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25637381
3.
Sequencing of sporadic Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) identifies novel and potentially pathogenic de novo variants and excludes overlap with genes associated with autism spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(4): 381-389, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28332277
4.
Joint linkage and association analysis with exome sequence data implicates SLC25A40 in hypertriglyceridemia.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1035-45, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268658
5.
PLTP activity inversely correlates with CAAD: effects of PON1 enzyme activity and genetic variants on PLTP activity.
J Lipid Res
; 56(7): 1351-62, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26009633
6.
Quantification of HDL particle concentration by calibrated ion mobility analysis.
Clin Chem
; 60(11): 1393-401, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25225166
7.
STR mutations on chromosome 15q cause thyrotropin resistance by activating a primate-specific enhancer of MIR7-2/MIR1179.
Nat Genet
; 56(5): 877-888, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38714869
8.
Novel gene-by-environment interactions: APOB and NPC1L1 variants affect the relationship between dietary and total plasma cholesterol.
J Lipid Res
; 54(5): 1512-20, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23482652
9.
Novel common and rare genetic determinants of paraoxonase activity: FTO, SERPINA12, and ITGAL.
J Lipid Res
; 54(2): 552-60, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23160181
10.
Dietary fatty acid intake is associated with paraoxonase 1 activity in a cohort-based analysis of 1,548 subjects.
Lipids Health Dis
; 12: 183, 2013 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24330840
11.
RNA polymerases reshape chromatin and coordinate transcription on individual fibers.
bioRxiv
; 2023 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38187631
12.
DNA-m6A calling and integrated long-read epigenetic and genetic analysis with fibertools.
bioRxiv
; 2023 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37131601
13.
Full-length isoform sequencing for resolving the molecular basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
bioRxiv
; 2023 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36798371
14.
Full-length Isoform Sequencing for Resolving the Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
Neurol Genet
; 9(5): e200090, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37560121
15.
Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 1046-1053, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37194416
16.
Synchronized long-read genome, methylome, epigenome, and transcriptome for resolving a Mendelian condition.
bioRxiv
; 2023 Sep 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-37808736
17.
Dietary cholesterol increases paraoxonase 1 enzyme activity.
J Lipid Res
; 53(11): 2450-8, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22896672
18.
Linkage and association of phospholipid transfer protein activity to LASS4.
J Lipid Res
; 52(10): 1837-46, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21757428
19.
Analysis of recently identified dyslipidemia alleles reveals two loci that contribute to risk for carotid artery disease.
Lipids Health Dis
; 8: 52, 2009 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19951432
20.
Inflammatory response after influenza vaccination in men with and without carotid artery disease.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 26(12): 2738-44, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17023683