Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosing newborns with suspected mitochondrial disorders: an economic evaluation comparing early exome sequencing to current typical care.
Genet Med
; 23(10): 1854-1863, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040192
2.
Long-term outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI treated with galsulfase enzyme replacement therapy since infancy.
Mol Genet Metab
; 133(1): 100-108, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33775523
3.
Androgenetic chimerism as an etiology for Beckwith-Wiedemann syndrome: diagnosis and management.
Genet Med
; 21(11): 2644-2649, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31147633
4.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
5.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
6.
Generalized Arterial Calcification in a Recipient Twin: Discordant Fetal Hemodynamics Result in Differing Phenotypes in Monozygotic Twins with an ABCC6 Mutation.
Fetal Diagn Ther
; 41(3): 234-236, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26982014
7.
Galsulfase (Naglazyme®) therapy in infants with mucopolysaccharidosis VI.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 277-87, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24108527
8.
8-Month-Old Boy with Ataxia after Ingestion of Cow's Milk.
Clin Chem
; 64(3): 611-613, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29491000
9.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495017
10.
Microdeletion del(22)(q12.2) encompassing the facial development-associated gene, MN1 (meningioma 1) in a child with Pierre-Robin sequence (including cleft palate) and neurofibromatosis 2 (NF2): a case report and review of the literature.
BMC Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22436304
11.
Chorionic villus sampling fails to confirm mosaic trisomy 21 fetus after positive cell-free DNA.
Prenat Diagn
; 37(3): 296-298, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28004393
12.
Prevalence of noncardiac structural anomalies in twin-twin transfusion syndrome.
J Ultrasound Med
; 31(4): 555-60, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22441911
13.
Fatal infantile lactic acidosis and a novel homozygous mutation in the SUCLG1 gene: a mitochondrial DNA depletion disorder.
Mol Genet Metab
; 102(2): 149-52, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21093335
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Hypoplastic left heart syndrome in patients with Kabuki syndrome.
Pediatr Cardiol
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| MEDLINE | ID: mdl-19967352
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Assessment of Facial Morphologic Features in Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia Using Deep Learning.
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| MEDLINE | ID: mdl-33206189
16.
When moments matter: Finding answers with rapid exome sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1027, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31872981
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The childless man.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-24311465
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L1CAM mutation in association with X-linked hydrocephalus and Hirschsprung's disease.
Pediatr Surg Int
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| MEDLINE | ID: mdl-19641926
19.
A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis.
Genes Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-38292179
20.
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Wellcome Open Res
; 3: 46, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29900417