Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Inherited CSNK2A1 variants in families with Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 104(5): 607-609, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491870
3.
Genes Implicated in Rare Congenital Inner Ear and Cochleovestibular Nerve Malformations.
Ear Hear
; 41(4): 983-989, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31985533
4.
Genotypes and Phenotypes: A Search for Influential Genes in Diabetic Retinopathy.
Int J Mol Sci
; 21(8)2020 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295293
5.
De novo variant in KIF26B is associated with pontocerebellar hypoplasia with infantile spinal muscular atrophy.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2623-2629, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30151950
6.
Nuclease-free precise genome editing corrects MECP2 mutations associated with Rett syndrome.
Front Genome Ed
; 6: 1346781, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38495533
7.
Generation of an iPSC line from a Pontocerebellar Hypoplasia 1B patient harboring a homozygous c.395 A > C mutation in EXOSC3 along with a family matched control.
Stem Cell Res
; 65: 102944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257093
8.
Design and Testing of a Smartphone Application for Real-Time Tracking of CSII and CGM Site Rotation Compliance in Patients With Type 1 Diabetes.
J Diabetes Sci Technol
; : 19322968221145178, 2022 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36539997
9.
A de novo SIX1 variant in a patient with a rare nonsyndromic cochleovestibular nerve abnormality, cochlear hypoplasia, and bilateral sensorineural hearing loss.
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e995, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31595699
10.
Progressive cerebellar atrophy caused by heterozygous TECPR2 mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 10(2): e1857, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34994087
11.
A de novo missense mutation in ZMYND11 is associated with global developmental delay, seizures, and hypotonia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(5): a000851, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27626064
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