Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: Eight New Cases Resembling the Clinical Spectrum of 22q11.2 Microdeletion.
J Pediatr
; 252: 56-60.e2, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067875
2.
Low T-cell receptor excision circles (TREC) in children and adolescents with immune thrombocytopenia.
Br J Haematol
; 192(4): e99-e102, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33348432
3.
LRBA deficiency: a new genetic cause of monogenic lupus.
Ann Rheum Dis
; 79(3): 427-428, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31852671
4.
Loss-of-function of the protein kinase C δ (PKCδ) causes a B-cell lymphoproliferative syndrome in humans.
Blood
; 121(16): 3117-25, 2013 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430113
5.
Bartter Syndrome-Related Variants Distribution: Brazilian Data and Its Comparison with Worldwide Cohorts.
Nephron
; 147(8): 478-495, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882007
6.
A Critical Review on the Standardization and Quality Assessment of Nonfunctional Laboratory Tests Frequently Used to Identify Inborn Errors of Immunity.
Front Immunol
; 12: 721289, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34858394
7.
Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1133, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32073752
8.
Combined Immunodeficiency With Late-Onset Progressive Hypogammaglobulinemia and Normal B Cell Count in a Patient With RAG2 Deficiency.
Front Pediatr
; 7: 122, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058115
9.
Constitutive expression of genes encoding notch receptors and ligands in developing lymphocytes, nTreg cells and dendritic cells in the human thymus.
Results Immunol
; 6: 15-20, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27504259
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