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1.
Repeat-Associated Non-ATG Translation: Molecular Mechanisms and Contribution to Neurological Disease.
Annu Rev Neurosci
; 42: 227-247, 2019 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30909783
2.
Staufen Impairs Autophagy in Neurodegeneration.
Ann Neurol
; 93(2): 398-416, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36151701
3.
Choroid plexus mis-splicing and altered cerebrospinal fluid composition in myotonic dystrophy type 1.
Brain
; 146(10): 4217-4232, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37143315
4.
The alternative initiation factor eIF2A plays key role in RAN translation of myotonic dystrophy type 2 CCUGâ¢CAGG repeats.
Hum Mol Genet
; 30(11): 1020-1029, 2021 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33856033
5.
Repeat length increases disease penetrance and severity in C9orf72 ALS/FTD BAC transgenic mice.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3900-3918, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33378537
6.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37957369
7.
Metformin inhibits RAN translation through PKR pathway and mitigates disease in C9orf72 ALS/FTD mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(31): 18591-18599, 2020 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32690681
8.
SCA8 RAN polySer protein preferentially accumulates in white matter regions and is regulated by eIF3F.
EMBO J
; 37(19)2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206144
9.
Therapeutic strategies for C9orf72 amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Curr Opin Neurol
; 34(5): 748-755, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34392299
10.
Intron retention induced by microsatellite expansions as a disease biomarker.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(16): 4234-4239, 2018 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29610297
11.
Repeat-associated non-ATG (RAN) translation.
J Biol Chem
; 293(42): 16127-16141, 2018 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213863
12.
Repeat-associated non-AUG (RAN) translation: insights from pathology.
Lab Invest
; 99(7): 929-942, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918326
13.
Altered levels of the splicing factor muscleblind modifies cerebral cortical function in mouse models of myotonic dystrophy.
Neurobiol Dis
; 112: 35-48, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331264
14.
Genome modification leads to phenotype reversal in human myotonic dystrophy type 1 induced pluripotent stem cell-derived neural stem cells.
Stem Cells
; 33(6): 1829-38, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25702800
15.
RAN proteins and RNA foci from antisense transcripts in C9ORF72 ALS and frontotemporal dementia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(51): E4968-77, 2013 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24248382
16.
Mutant ß-III spectrin causes mGluR1α mislocalization and functional deficits in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 5.
J Neurosci
; 34(30): 9891-904, 2014 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25057192
17.
Repeat-associated non-ATG (RAN) translation in neurological disease.
Hum Mol Genet
; 22(R1): R45-51, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918658
18.
Bidirectional expression of CUG and CAG expansion transcripts and intranuclear polyglutamine inclusions in spinocerebellar ataxia type 8.
Nat Genet
; 38(7): 758-69, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16804541
19.
Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5.
Nat Genet
; 38(2): 184-90, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429157
20.
Mouse model of muscleblind-like 1 overexpression: skeletal muscle effects and therapeutic promise.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4645-54, 2012 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22846424