Detalles de la búsqueda
1.
A Novel IRF6 Frameshift Mutation in a Large Chinese Pedigree With Van der Woude syndrome.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(4): 548-553, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33906476
2.
Molecular epidemiological and hematological profile of thalassemia in the Dongguan Region of Guangdong Province, Southern China.
J Clin Lab Anal
; 35(2): e23596, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32986258
3.
Identification of pathogenic variants of ERLEC1 in individuals with Class III malocclusion by exome sequencing.
Hum Mutat
; 41(8): 1435-1446, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442352
4.
A novel nonsense mutation of ZEB2 gene in a Chinese patient with Mowat-Wilson syndrome.
J Clin Lab Anal
; 34(9): e23413, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32519765
5.
A molecular-beacon-based asymmetric PCR assay for detecting polymorphisms related to folate metabolism.
J Clin Lab Anal
; 34(8): e23337, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32410296
6.
A targeted gene capture next-generation sequencing panel for genetic screening of newborns.
J Pak Med Assoc
; 70(10): 1789-1794, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159754
7.
[Expression of long non-coding RNA linc00467 in childhood acute myeloid leukemia and its role in drug resistance].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 22(7): 734-738, 2020 Jul.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32669170
8.
Coinheritance of α- and ß-Thalassemia with a Novel Mutation (HBB: c.268_281delAGTGAGCTGCACTG) in a Chinese Family.
Hemoglobin
; 41(4-6): 288-290, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29251005
9.
BMP4 is required for the initial expression of MITF in melanocyte precursor differentiation from embryonic stem cells.
Exp Cell Res
; 320(1): 54-61, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24080013
10.
Raised SPINK1 levels play a role in angiogenesis and the transendothelial migration of ALL cells.
Sci Rep
; 12(1): 2999, 2022 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35194087
11.
Case Report: A Novel Intronic Mutation in AIFM1 Associated With Fatal Encephalomyopathy and Mitochondrial Disease in Infant.
Front Pediatr
; 10: 889089, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35712626
12.
Microphthalmia-associated transcription factor regulates skin melanoblast migration by repressing the melanoma cell adhesion molecule.
Exp Dermatol
; 25(1): 74-6, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26284703
13.
BVVLS2 overlooked for 3 years in a pediatric patient caused by novel compound heterozygous mutations in SLC52A2 gene.
Clin Chim Acta
; 523: 402-406, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34737166
14.
Differential expression of peptides serves as an indicator of IgA nephropathy in pediatric patients.
Exp Ther Med
; 20(5): 67, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32963597
15.
A novel homozygous initiation codon variant associated with infantile alpha-Bcrystallinopathy in a Chinese family.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e825, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31215171
16.
Mutational Screening of GLI3, SHH, and SHH ZRS in 78 Chinese Children with Nonsyndromic Polydactyly.
Genet Test Mol Biomarkers
; 22(9): 577-581, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30235038
17.
A novel mutation in the SLC26A4 gene in a Chinese family with non-syndromic hearing loss and enlarged vestibular aqueduct.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 107: 97-100, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29501320
18.
A novel variant in the CDH23 gene is associated with non-syndromic hearing loss in a Chinese family.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 104: 108-112, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29287849
19.
Regulation of cell proliferation in the retinal pigment epithelium: Differential regulation of the death-associated protein like-1 DAPL1 by alternative MITF splice forms.
Pigment Cell Melanoma Res
; 31(3): 411-422, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29171181
20.
A novel mutation in the MYO7A gene is associated with Usher syndrome type 1 in a Chinese family.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 99: 40-43, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28688563