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1.
Brain-specific Foxp1 deletion impairs neuronal development and causes autistic-like behaviour.
Mol Psychiatry
; 20(5): 632-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25266127
2.
Identification and functional characterization of rare SHANK2 variants in schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 20(12): 1489-98, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25560758
3.
Gremlin 1, frizzled-related protein, and Dkk-1 are key regulators of human articular cartilage homeostasis.
Arthritis Rheum
; 64(10): 3302-12, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22576962
4.
A human pseudoautosomal gene, ADP/ATP translocase, escapes X-inactivation whereas a homologue on Xq is subject to X-inactivation.
Nat Genet
; 3(1): 82-7, 1993 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8490661
5.
Double-strand breaks on YACs during yeast meiosis may reflect meiotic recombination in the human genome.
Nat Genet
; 13(4): 481-4, 1996 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8696347
6.
Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome.
Nat Genet
; 16(1): 54-63, 1997 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9140395
7.
New roles of SHOX as regulator of target genes.
Pediatr Endocrinol Rev
; 9 Suppl 2: 733-8, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22946287
8.
Rare SHANK2 variants in schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 20(12): 1487-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26303658
9.
Network-driven discovery yields new insight into Shox2-dependent cardiac rhythm control.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 1864(4-5): 194702, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33706013
10.
Enhancer deletions of the SHOX gene as a frequent cause of short stature: the essential role of a 250 kb downstream regulatory domain.
J Med Genet
; 46(12): 834-9, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19578035
11.
Molecular cytogenetic investigation of two patients with Y chromosome rearrangements and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 490-5, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19213034
12.
A selective difference between human Y-chromosomal DNA haplotypes.
Curr Biol
; 8(25): 1391-4, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9889101
13.
Evolutionary breakpoint analysis on Y chromosomes of higher primates provides insight into human Y evolution.
Cytogenet Genome Res
; 108(1-3): 204-10, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15545731
14.
The evolution of the azoospermia factor region AZFa in higher primates.
Cytogenet Genome Res
; 108(1-3): 211-6, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15545732
15.
Genetic and structural characterization of the human mitochondrial inner membrane translocase.
J Mol Biol
; 289(1): 69-82, 1999 May 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-10339406
16.
SHOX: growth, Léri-Weill and Turner syndromes.
Trends Endocrinol Metab
; 11(6): 227-30, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10878753
17.
Interstitial deletion in Xp22.3 is associated with X linked ichthyosis, mental retardation, and epilepsy.
J Med Genet
; 37(8): 600-2, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10922387
18.
FISH deletion mapping defines a single location for the Y chromosome stature gene, GCY.
J Med Genet
; 37(8): 593-9, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10922386
19.
Expression of SHOX in human fetal and childhood growth plate.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(8): 4130-5, 2004 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15292358
20.
Serotonin receptor gene HTR3A variants in schizophrenic and bipolar affective patients.
Pharmacogenetics
; 11(1): 21-7, 2001 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-11207027