Detalles de la búsqueda
1.
Pleiotropic modifiers of age-related diabetes and neonatal intestinal obstruction in cystic fibrosis.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1894-1908, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206743
2.
Two rare variants that affect the same amino acid in CFTR have distinct responses to ivacaftor.
J Physiol
; 602(2): 333-354, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38186087
3.
Genetic Modifiers of Cystic Fibrosis Lung Disease Severity: Whole-Genome Analysis of 7,840 Patients.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(10): 1324-1333, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36921087
4.
The utilization of genetic counselors by patient support groups.
J Genet Couns
; 2023 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421222
5.
Exploring parental cystic fibrosis disclosure to well children.
J Genet Couns
; 32(2): 486-494, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458380
6.
Evaluation of both exonic and intronic variants for effects on RNA splicing allows for accurate assessment of the effectiveness of precision therapies.
PLoS Genet
; 16(10): e1009100, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085659
7.
C FTR variants are associated with chronic bronchitis in smokers.
Eur Respir J
; 60(2)2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34996830
8.
Accurate assignment of disease liability to genetic variants using only population data.
Genet Med
; 24(1): 87-99, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906463
9.
Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1062-1077, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805046
10.
Capitalizing on the heterogeneous effects of CFTR nonsense and frameshift variants to inform therapeutic strategy for cystic fibrosis.
PLoS Genet
; 14(11): e1007723, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30444886
11.
Systematic Computational Identification of Variants That Activate Exonic and Intronic Cryptic Splice Sites.
Am J Hum Genet
; 100(5): 751-765, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475858
12.
Correlating Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Function with Clinical Features to Inform Precision Treatment of Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 199(9): 1116-1126, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30888834
13.
Practice variation of genetic counselor engagement in the cystic fibrosis newborn screen-positive diagnostic resolution process.
J Genet Couns
; 28(6): 1178-1188, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550062
14.
Loss of carbonic anhydrase XII function in individuals with elevated sweat chloride concentration and pulmonary airway disease.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1923-1933, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26911677
15.
Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(8): 100867, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310422
16.
Enrolling Genomics Research Participants through a Clinical Setting: the Impact of Existing Clinical Relationships on Informed Consent and Expectations for Return of Research Results.
J Genet Couns
; 27(1): 263-273, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28932961
17.
Missense variants in CFTR nucleotide-binding domains predict quantitative phenotypes associated with cystic fibrosis disease severity.
Hum Mol Genet
; 24(7): 1908-17, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25489051
18.
Applying Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Genetics and CFTR2 Data to Facilitate Diagnoses.
J Pediatr
; 181S: S27-S32.e1, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28129809
19.
Sources of Variation in Sweat Chloride Measurements in Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 194(11): 1375-1382, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27258095
20.
Experimental assessment of splicing variants using expression minigenes and comparison with in silico predictions.
Hum Mutat
; 35(10): 1249-59, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25066652