Detalles de la búsqueda
1.
Microwave-assisted synthesis and antimicrobial evaluation of novel spiroisoquinoline and spiropyrido[4,3-d]pyrimidine derivatives.
Molecules
; 20(2): 1842-59, 2015 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25625680
2.
Neurologic injury in isolated sulfite oxidase deficiency.
Can J Neurol Sci
; 41(1): 42-8, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24384336
3.
ß-ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1096-108, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22525402
4.
Peri-anal infiltration versus caudal block for multimodal analgesia in paediatric patients with Hirschsprung's disease undergoing transanal endorectal pull-through procedure: A randomised trial.
Indian J Anaesth
; 67(11): 979-984, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38213680
5.
Independent introduction of two lactase-persistence alleles into human populations reflects different history of adaptation to milk culture.
Am J Hum Genet
; 82(1): 57-72, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18179885
6.
Identification of mutations causing hereditary tyrosinemia type I in patients of Middle Eastern origin.
Mol Genet Metab
; 104(4): 688-90, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21764616
7.
Diagnosis of glutaric aciduria type 1 by measuring 3-hydroxyglutaric acid in dried urine spots by liquid chromatography tandem mass spectrometry.
J Inherit Metab Dis
; 34(1): 173-80, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20978942
8.
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Saudi Arabia: incidence, genotype, and preventive implications.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S263-7, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20567907
9.
Reliable prenatal diagnosis of Canavan disease by measuring N-acetylaspartate in amniotic fluid using liquid chromatography tandem mass spectrometry.
Prenat Diagn
; 29(5): 477-80, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19235826
10.
Carnitine deficiency and L-carnitine supplementation in lysinuric protein intolerance.
Metabolism
; 57(4): 549-54, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18328359
11.
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome with stroke-like imaging presentation: clinical, biochemical and molecular analysis.
J Neurol Sci
; 264(1-2): 187-94, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17825324
12.
Preimplantation genetic diagnosis in isolated sulfite oxidase deficiency.
Can J Neurol Sci
; 40(1): 109-12, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250141
13.
Improved method to determine succinylacetone in dried blood spots for diagnosis of tyrosinemia type 1 using UPLC-MS/MS.
Biomed Chromatogr
; 22(11): 1181-5, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18651606
14.
Quantification of succinylacetone in urine of hepatorenal tyrosinemia patients by HPLC with fluorescence detection.
Clin Chim Acta
; 365(1-2): 243-8, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16243307
15.
Determination of succinylacetone in dried blood spots and liquid urine as a dansylhydrazone by liquid chromatography tandem mass spectrometry.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 831(1-2): 274-80, 2006 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16384749
16.
Spectrum of Mutations in 60 Saudi Patients with Mut Methylmalonic Acidemia.
JIMD Rep
; 29: 39-46, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26615597
17.
Quantification of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids in urine of glutaric acidemia type I patients by HPLC with intramolecular excimer-forming fluorescence derivatization.
Clin Chim Acta
; 359(1-2): 179-88, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15978564
18.
An inborn error of metabolism presenting as hypoxic-ischemic insult.
Pediatr Neurol
; 32(2): 134-6, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15664777
19.
Analysis of methylcitrate in dried blood spots by liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
JIMD Rep
; 16: 65-73, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24997714
20.
Hereditary tyrosinemia type 1 from a single center in Egypt: clinical study of 22 cases.
World J Pediatr
; 7(3): 224-31, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21633861