Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic yield of prenatal exome sequencing in the genetic screening of fetuses with brain anomalies detected by MRI and ultrasonography: A systematic review and meta-analysis.
BJOG
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932235
2.
The challenges in the interpretation of genetic variants detected by genomics techniques in patients with congenital anomalies.
J Clin Lab Anal
; 37(17-18): e24967, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37823350
3.
CEP104 gene may involve in the pathogenesis of a new developmental disorder other than joubert syndrome.
Mol Biol Rep
; 49(8): 7231-7237, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35359234
4.
Newborn screening using TREC/KREC assay for severe T and B cell lymphopenia in Iran.
Scand J Immunol
; : e12699, 2018 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29943473
5.
The effect of homozygous deletion of the BBOX1 and Fibin genes on carnitine level and acyl carnitine profile.
BMC Med Genet
; 15: 75, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24986124
6.
Towards solving the genetic diagnosis odyssey in Iranian patients with congenital anomalies.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38278869
7.
The c.1243T>C mutation in the PROC gene is linked with inherited protein C deficiency and severe purpura fulminans.
Clin Case Rep
; 11(12): e8280, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38046799
8.
Activation of the DNA damage response pathway in the infected gastric tissue with Helicobacter pylori: a case-control study.
J Infect Dev Ctries
; 17(8): 1125-1129, 2023 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37699095
9.
Use of siRNA in knocking down of dopamine receptors, a possible therapeutic option in neuropsychiatric disorders.
Mol Biol Rep
; 39(2): 2003-10, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21633887
10.
Exploring the genetic etiology of drug-resistant epilepsy: incorporation of exome sequencing into practice.
Acta Neurol Belg
; 122(6): 1457-1468, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36127562
11.
A novel case report of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy from Iran.
Int Med Case Rep J
; 12: 155-159, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213928
12.
Utilization of Whole Exome Sequencing in Lethal Form of Multiple Pterygium Syndrome: Identification of Mutations in Embryonal Subunit of Acetylcholine Receptor.
Int J Mol Cell Med
; 8(4): 258-269, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587836
13.
Effects of cannabinoid receptor type 2 in respiratory syncytial virus infection in human subjects and mice.
Virulence
; 9(1): 217-230, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28992427
14.
Association of SP-B gene 9306 A/G polymorphism (rs7316) and risk of RDS.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 31(22): 2965-2970, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28738720
15.
Transforming growth factor-beta1 codon 10 polymorphism is associated with acute GVHD after allogenic BMT in Iranian population.
Ann Transplant
; 12(4): 5-10, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18344931
16.
Association of SP-C gene codon 186 polymorphism (rs1124) and risk of RDS.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 30(21): 2585-2589, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27884070
17.
Partial trisomy 7q and monosomy 13q in a child with disorder of sex development: phenotypic and genotypic findings.
Gene
; 517(1): 137-45, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23201896
18.
2q34-qter duplication and 4q34.2-qter deletion in a patient with developmental delay.
Eur J Med Genet
; 55(3): 203-10, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22370062
19.
TGF-Beta codon 25 polymorphism and the risk of graft-versus-host disease after allogenic hematopoietic stem cell transplantation.
Iran J Allergy Asthma Immunol
; 9(1): 1-6, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20548127
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