Detalles de la búsqueda
1.
PatientMatcher: A customizable Python-based open-source tool for matching undiagnosed rare disease patients via the Matchmaker Exchange network.
Hum Mutat
; 43(6): 708-716, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35192731
2.
Mosaic Loss of Chromosome Y in Blood Is Associated with Alzheimer Disease.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1208-1219, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27231129
3.
Signatures of post-zygotic structural genetic aberrations in the cells of histologically normal breast tissue that can predispose to sporadic breast cancer.
Genome Res
; 25(10): 1521-35, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26430163
4.
Age-related somatic structural changes in the nuclear genome of human blood cells.
Am J Hum Genet
; 90(2): 217-28, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22305530
5.
Individualised human phenotype ontology gene panels improve clinical whole exome and genome sequencing analytical efficacy in a cohort of developmental and epileptic encephalopathies.
Mol Genet Genomic Med
; 11(7): e2167, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36967109
6.
Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients.
Genome Med
; 13(1): 40, 2021 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33726816
7.
Proteomic analysis in the identification of allergenic molecules.
Expert Rev Proteomics
; 7(5): 723-34, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20973644
8.
Allergen databases: current status and perspectives.
Curr Allergy Asthma Rep
; 9(5): 376-83, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19671381
9.
PRR14L mutations are associated with chromosome 22 acquired uniparental disomy, age-related clonal hematopoiesis and myeloid neoplasia.
Leukemia
; 33(5): 1184-1194, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573780
10.
A MUTYH germline mutation is associated with small intestinal neuroendocrine tumors.
Endocr Relat Cancer
; 24(8): 427-443, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634180
11.
Mutagenesis. Smoking is associated with mosaic loss of chromosome Y.
Science
; 347(6217): 81-3, 2015 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25477213
12.
Mosaic loss of chromosome Y in leukocytes matters.
Nat Genet
; 51(1): 4-7, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30374072
13.
Mosaic loss of chromosome Y in peripheral blood is associated with shorter survival and higher risk of cancer.
Nat Genet
; 46(6): 624-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777449
14.
IgE recognition patterns of profilin, PR-10, and tropomyosin panallergens tested in 3,113 allergic patients by allergen microarray-based technology.
PLoS One
; 6(9): e24912, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21949785
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