Detalles de la búsqueda
1.
Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence.
J Med Genet
; 59(12): 1227-1233, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041817
2.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929742
3.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
4.
Clinical experience with brivaracetam in a series of 46 children.
Epilepsy Behav
; 107: 107067, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32302941
5.
Health-related quality of life and the burden of prolonged seizures in noninstitutionalized children with epilepsy.
Epilepsy Behav
; 102: 106340, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31733569
6.
Homomeric Kv7.2 current suppression is a common feature in KCNQ2 epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 60(1): 139-148, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478917
7.
Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum.
Am J Hum Genet
; 93(3): 524-9, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23932106
8.
Herpes simplex virus encephalitis is a trigger of brain autoimmunity.
Ann Neurol
; 75(2): 317-23, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24318406
9.
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum Mutat
; 35(4): 462-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415674
10.
Novel GCH1 Compound Heterozygosity Mutation in Infancy-Onset Generalized Dystonia.
Neuropediatrics
; 49(4): 296-297, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29471552
11.
Early-onset eyelid stereotypies are a frequent and distinctive feature in Dravet syndrome.
Seizure
; 92: 155-157, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521063
12.
The medical management of the epilepsies in children: conceptual and practical considerations.
Lancet Neurol
; 7(1): 57-69, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18093563
13.
Effect of rescue medication on seizure duration in non-institutionalized children with epilepsy.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(1): 56-63, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29289522
14.
Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 369-379, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506905
15.
Outcome of paediatric convulsive status epilepticus: a systematic review.
Lancet Neurol
; 5(9): 769-79, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16914405
16.
Levetiracetam and Valproate Retention Rate in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
Clin Neuropharmacol
; 39(6): 299-301, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27438183
17.
Error innat del metabolisme diagnosticat després d'encefalopatia hiperamonièmica induïda per valproat / Error innato del metabolismo diagnosticado tras encefalopatía hiperamoniémica inducida por valproato / Inborn error of metabolism diagnosed after valproate -induced hyperammonemic encephalopathy
Pediatr. catalan
; 81(4): 179-182, Oct-Dic. 2021. ilus
Artículo
en Ca
| IBECS (España) | ID: ibc-218257
18.
Clinical and genetic analysis in alternating hemiplegia of childhood: ten new patients from Southern Europe.
J Neurol Sci
; 344(1-2): 37-42, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24996492
19.
[Cost-effectiveness of buccal midazolam in the treatment of prolonged convulsive seizures in the outpatient setting in Spain]. / Coste-efectividad de una solucion bucal de midazolam en el tratamiento de las crisis convulsivas prolongadas en el entorno ambulatorio en España.
Rev Neurol
; 58(11): 481-6, 2014 Jun 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24861222
20.
Epileptic encephalopathy after HHV6 post-transplant acute limbic encephalitis in children: confirmation of a new epilepsy syndrome.
Epilepsy Res
; 105(3): 419-22, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535036