Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the neuroimaging findings of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in an Iranian girl with a homozygous frameshift variant in the GAMT.
Neurogenetics
; 24(2): 67-78, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36633690
2.
High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 279-289, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597066
3.
ACER3-related leukoencephalopathy: expanding the clinical and imaging findings spectrum due to novel variants.
Hum Genomics
; 15(1): 45, 2021 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281620
4.
Correction to: High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 317-318, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668767
5.
A comprehensive study of mutation and phenotypic heterogeneity of childhood mitochondrial leukodystrophies.
Brain Dev
; 46(4): 167-179, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129218
6.
Spinal Muscular Atrophy with Progressive Myoclonic Epilepsy (SMA-PME): three new cases and review of the mutational spectrum.
Ital J Pediatr
; 49(1): 64, 2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280710
7.
The First Report of Iranian Registry of Patients with Spinal Muscular Atrophy.
J Neuromuscul Dis
; 10(2): 211-225, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36776076
8.
Novel phenotype and genotype spectrum of WDR62 in two patients with associated primary autosomal recessive microcephaly.
Ir J Med Sci
; 191(6): 2733-2741, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031939
9.
Follow-up of 25 patients with treatable ataxia: A comprehensive case series study.
Clin Case Rep
; 10(4): e05777, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35474986
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