Detalles de la búsqueda
1.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
2.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
3.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178824
4.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
5.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
6.
Correction: Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes.
Genet Med
; 22(8): 1427, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555415
7.
Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes.
Genet Med
; 22(8): 1391-1400, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366968
8.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
9.
The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort.
Genet Med
; 19(5): 546-552, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657686
10.
Coding undiagnosed rare disease patients in health information systems: recommendations from the RD-CODE project.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 28, 2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38280999
11.
Phenotypic similarity-based approach for variant prioritization for unsolved rare disease: a preliminary methodological report.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 182-189, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37926714
12.
Emergency management of patients with Glanzmann thrombasthenia: consensus recommendations from the French reference center for inherited platelet disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 171, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386449
13.
ORPHAcodes use for the coding of rare diseases: comparison of the accuracy and cross country comparability.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 267, 2023 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667299
14.
Towards robust clinical genome interpretation: developing a consistent terminology to characterize disease-gene relationships - allelic requirement, inheritance modes and disease mechanisms.
medRxiv
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066232
15.
Ontological phenotype standards for neurogenetics.
Hum Mutat
; 33(9): 1333-9, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22573485
16.
Representation of rare diseases in health information systems: the Orphanet approach to serve a wide range of end users.
Hum Mutat
; 33(5): 803-8, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22422702
17.
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1325-1331, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075208
18.
CEMARA an information system for rare diseases.
Stud Health Technol Inform
; 160(Pt 1): 481-5, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20841733
19.
Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 165-173, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527858
20.
The ELIXIR Human Copy Number Variations Community: building bioinformatics infrastructure for research.
F1000Res
; 92020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34367618