Detalles de la búsqueda
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
2.
Mitochondrial Diseases: A Diagnostic Revolution.
Trends Genet
; 36(9): 702-717, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32674947
3.
MitoPhen database: a human phenotype ontology-based approach to identify mitochondrial DNA diseases.
Nucleic Acids Res
; 49(17): 9686-9695, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428295
4.
Disease progression in patients with single, large-scale mitochondrial DNA deletions.
Brain
; 137(Pt 2): 323-34, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24277717
5.
Evidence for sodium valproate toxicity in mitochondrial diseases: a systematic analysis.
BMJ Neurol Open
; 6(1): e000650, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38860231
6.
The geometry of brain contusion: relationship between site of contusion and direction of injury.
Br J Neurosurg
; 25(3): 410-3, 2011 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21344980
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Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study.
BMJ
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34732400
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A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32787960
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UK paediatric trainee research involvement: A national mixed-methods survey to highlight opportunities and challenges.
Arch Dis Child
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875333
10.
Correction to: A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIRcompliant datasets: building a Treatabolome.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33752678
11.
Mitochondrial DNA deletions cause the biochemical defect observed in Alzheimer's disease.
Neurobiol Aging
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21925769
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Cytochrome c oxidase-intermediate fibres: importance in understanding the pathogenesis and treatment of mitochondrial myopathy.
Neuromuscul Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22647770
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A review of brain abscess surgical treatment--78 years: aspiration versus excision.
World Neurosurg
; 76(5): 431-6, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22152572
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