Detalles de la búsqueda
1.
Hidradenitis suppurativa associated telomere-methylome dysregulations in blood.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 38(2): 393-403, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872100
2.
Hidradenitis suppurativa presents a methylome dysregulation capable to explain the pro-inflammatory microenvironment: Are these DNA methylations potential therapeutic targets?
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(10): 2109-2123, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37338327
3.
Deregulated Long Non-Coding RNAs (lncRNA) as Promising Biomarkers in Hidradenitis Suppurativa.
J Clin Med
; 13(10)2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38792557
4.
Genome-wide linkage and copy number variation analysis reveals 710 kb duplication on chromosome 1p31.3 responsible for autosomal dominant omphalocele.
J Med Genet
; 49(4): 270-6, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499347
5.
An Updated Mutation Spectrum of the γ-Secretase Complex: Novel NCSTN Gene Mutation in an Indian Family with Hidradenitis Suppurativa and Acne Conglobata.
Indian J Dermatol
; 68(2): 141-147, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37275792
6.
Identification of novel suggestive loci for high-grade myopia in Polish families.
Mol Vis
; 17: 2028-39, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21850178
7.
Expanding the spectrum of γ-secretase gene mutation-associated phenotypes: two novel mutations segregating with familial hidradenitis suppurativa (acne inversa) and acne conglobata.
Exp Dermatol
; 25(4): 314-6, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26663538
8.
Hidradenitis suppurativa (or Acne inversa) with autosomal dominant inheritance is not linked to chromosome 1p21.1-1q25.3 region.
Exp Dermatol
; 19(9): 851-3, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20698881
9.
Epigenetically dysregulated genes and pathways implicated in the pathogenesis of non-syndromic high myopia.
Sci Rep
; 9(1): 4145, 2019 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858441
10.
Cytochrome P450 Genes Mediated by DNA Methylation Are Involved in the Resistance to Hidradenitis Suppurativa.
J Invest Dermatol
; 143(4): 670-673.e19, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36155054
11.
Novel homozygous, heterozygous and hemizygous FRMD7 gene mutations segregated in the same consanguineous family with congenital X-linked nystagmus.
Eur J Hum Genet
; 20(10): 1032-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22490987
12.
Refinement of the X-linked nonsyndromic high-grade myopia locus MYP1 on Xq28 and exclusion of 13 known positional candidate genes by direct sequencing.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(9): 6814-9, 2011 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21357393
13.
Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(4): 1531-9, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19011015
14.
Autosomal dominant nonsyndromic cleft lip and palate: significant evidence of linkage at 18q21.1.
Am J Hum Genet
; 81(1): 180-8, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17564975
15.
Genomewide linkage scan for split-hand/foot malformation with long-bone deficiency in a large Arab family identifies two novel susceptibility loci on chromosomes 1q42.2-q43 and 6q14.1.
Am J Hum Genet
; 80(1): 105-11, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17160898
16.
Genomewide scan for nonsyndromic cleft lip and palate in multigenerational Indian families reveals significant evidence of linkage at 13q33.1-34.
Am J Hum Genet
; 79(3): 580-5, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16909398
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