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1.
The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.
Nat Genet
; 39(7): 875-81, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17558409
2.
Evaluation of SDHB, SDHD and VHL gene susceptibility testing in the assessment of individuals with non-syndromic phaeochromocytoma, paraganglioma and head and neck paraganglioma.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 78(6): 898-906, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23072324
3.
Copy number profiling in von Hippel-Lindau disease renal cell carcinoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 50(7): 479-88, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21456047
4.
Tumor risks and genotype-phenotype-proteotype analysis in 358 patients with germline mutations in SDHB and SDHD.
Hum Mutat
; 31(1): 41-51, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19802898
5.
Molecular karyotyping of patients with unexplained mental retardation by SNP arrays: a multicenter study.
Hum Mutat
; 30(7): 1082-92, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19388127
6.
Genotype-phenotype correlations in VHL exon deletions.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2147-51, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19764026
7.
Microarray based analysis of 3p25-p26 deletions (3p- syndrome).
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2099-105, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19760623
8.
Autozygosity mapping of Bardet-Biedl syndrome to 12q21.2 and confirmation of FLJ23560 as BBS10.
Eur J Hum Genet
; 15(2): 173-8, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17106446
9.
Clinical and Molecular Features of Renal and Pheochromocytoma/Paraganglioma Tumor Association Syndrome (RAPTAS): Case Series and Literature Review.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 4013-4022, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973655
10.
SDHA related tumorigenesis: a new case series and literature review for variant interpretation and pathogenicity.
Mol Genet Genomic Med
; 5(3): 237-250, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28546994
11.
Germline Mutations in the CDKN2B Tumor Suppressor Gene Predispose to Renal Cell Carcinoma.
Cancer Discov
; 5(7): 723-9, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873077
12.
Heterogeneous genetic background of the association of pheochromocytoma/paraganglioma and pituitary adenoma: results from a large patient cohort.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(3): E531-41, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25494863
13.
Aberrant DNA hypermethylation of SDHC: a novel mechanism of tumor development in Carney triad.
Endocr Relat Cancer
; 21(4): 567-77, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24859990
14.
A comprehensive next generation sequencing-based genetic testing strategy to improve diagnosis of inherited pheochromocytoma and paraganglioma.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(7): E1248-56, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23666964
15.
SDHA related tumorigenesis: a new case series and literature review for variant interpretation and pathogenicity
Artículo
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| ARCA | ID: arc-29479
16.
Pleiotropic effects of CEP290 (NPHP6) mutations extend to Meckel syndrome.
Am J Hum Genet
; 81(1): 170-9, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17564974
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