Detalles de la búsqueda
1.
TTC19 Plays a Husbandry Role on UQCRFS1 Turnover in the Biogenesis of Mitochondrial Respiratory Complex III.
Mol Cell
; 67(1): 96-105.e4, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673544
2.
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).
Curr Issues Mol Biol
; 45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185710
3.
Guillain-Barré syndrome and COVID-19: A 1-year observational multicenter study.
Eur J Neurol
; 29(11): 3358-3367, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35837806
4.
Guillain-Barré syndrome and COVID-19: an observational multicentre study from two Italian hotspot regions.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(7): 751-756, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33158914
5.
Buprenorphine may be effective for treatment of paramyotonia congenita.
Muscle Nerve
; 64(1): 95-99, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33835497
6.
COVID-19 in patients with myasthenia gravis: Epidemiology and disease course.
Muscle Nerve
; 64(2): 206-211, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031902
7.
How to forget a "traumatic" experience: a case report of transient global amnesia after nasopharyngeal swab for Coronavirus disease 19.
BMC Neurol
; 21(1): 266, 2021 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34225676
8.
Familial hemiplegic migraine type 2 due to a novel missense mutation in ATP1A2.
J Headache Pain
; 22(1): 12, 2021 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711927
9.
Glycogen storage disease type V: a still under-recognized condition lacking definitive genotype-phenotype correlates.
Pediatr Res
; 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38514859
10.
Guillain-Barré Syndrome Associated with SARS-CoV-2.
N Engl J Med
; 382(26): 2574-2576, 2020 06 25.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32302082
11.
Coexistence of CLCN1 and SCN4A mutations in one family suffering from myotonia.
Neurogenetics
; 18(4): 219-225, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28993909
12.
A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy.
Mol Ther
; 22(11): 2004-12, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052852
13.
Enzyme replacement therapy improves respiratory outcomes in patients with late-onset type II glycogenosis and high ventilator dependency.
Lung
; 191(5): 537-44, 2013 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23839583
14.
Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 338, 2023 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37891668
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Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges.
Biomolecules
; 13(11)2023 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002249
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Auditory system involvement in late onset Pompe disease: a study of 20 Italian patients.
Mol Genet Metab
; 107(3): 480-4, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958975
17.
Can genes influencing muscle function affect the therapeutic response to enzyme replacement therapy (ERT) in late-onset type II glycogenosis?
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 104-10, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22704482
18.
New motor outcome function measures in evaluation of late-onset Pompe disease before and after enzyme replacement therapy.
Muscle Nerve
; 45(6): 831-4, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581536
19.
HaNDL syndrome: a reversible cerebral vasoconstriction triggered by an infection? A case report and a case-based review.
Eur J Med Res
; 27(1): 196, 2022 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209134
20.
COVID-19 and Guillain-Barré syndrome: A single-center prospective case series with a 1-year follow-up.
Medicine (Baltimore)
; 101(30): e29704, 2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35905215