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1.
Systematic Approach Revealed SERPING1 Splicing-Affecting Variants to be Highly Represented in the Czech National HAE Cohort.
J Clin Immunol
; 43(8): 1974-1991, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37620742
2.
Deep Intronic Mutation in SERPING1 Caused Hereditary Angioedema Through Pseudoexon Activation.
J Clin Immunol
; 40(3): 435-446, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31982983
3.
Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes.
Clin Immunol
; 180: 33-44, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28359783
4.
Role of Flow Cytometry in the Diagnosis of Chronic Granulomatous Disease: the Egyptian Experience.
J Clin Immunol
; 36(6): 610-8, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27222152
5.
X-Linked agammaglobulinemia in a child with Klinefelter's syndrome.
J Clin Immunol
; 34(2): 142-5, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24477949
6.
Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8.
Haematologica
; 104(1): e32-e34, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30337362
7.
No major effect of the CDH1 c.2440-6C>G mutation on splicing detected in last exon-specific splicing minigene assay.
Genes Chromosomes Cancer
; 53(9): 798-801, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24817184
8.
An unusual p53 mutation detected in Burkitt's lymphoma: 30 bp duplication.
Oncol Rep
; 20(4): 773-8, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18813817
9.
Complex analysis of the TP53 tumor suppressor in mantle cell and diffuse large B-cell lymphomas.
Oncol Rep
; 38(4): 2535-2542, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28791403
10.
Complex analysis of the p53 tumor suppressor in lung carcinoma.
Oncol Rep
; 35(3): 1859-67, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26718964
11.
Analysis of p53 status in human cell lines using a functional assay in yeast: detection of new non-sense p53 mutation in codon 124.
Oncol Rep
; 14(4): 901-7, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16142349
12.
Exon first nucleotide mutations in splicing: evaluation of in silico prediction tools.
PLoS One
; 9(2): e89570, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24586880
13.
High frequency of temperature-sensitive mutants of p53 in glioblastoma.
Pathol Oncol Res
; 19(3): 421-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23536279
14.
The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia.
Clin Biochem
; 45(1-2): 96-100, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22119890
15.
The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations.
Atherosclerosis
; 223(2): 401-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22698793
16.
Transactivation and reactivation capabilities of temperature-dependent p53 mutants in yeast and human cells.
Int J Oncol
; 41(3): 1157-63, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22710932
17.
Skin lesions in a boy with X-linked lymphoproliferative disorder: comparison of 5 SH2D1A deletion cases.
Pediatrics
; 129(2): e523-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22271700
18.
An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 216(1): 139-45, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21310417
19.
Prognostic impact of p53 aberrations for R-CHOP-treated patients with diffuse large B-cell lymphoma.
Int J Oncol
; 39(6): 1413-20, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21874232
20.
Loss of the p53 tumor suppressor activity is associated with negative prognosis of mantle cell lymphoma.
Int J Oncol
; 36(3): 699-706, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20126990
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