Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2068-2081, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170319
2.
Proteome changes in autosomal recessive primary microcephaly.
Ann Hum Genet
; 87(1-2): 50-62, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36448252
3.
PTRH2 is Necessary for Purkinje Cell Differentiation and Survival and its Loss Recapitulates Progressive Cerebellar Atrophy and Ataxia Seen in IMNEPD Patients.
Cerebellum
; 22(6): 1137-1151, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36219306
4.
Homozygous mutation in MCM7 causes autosomal recessive primary microcephaly and intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 453-461, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34059554
5.
Congenital microcephaly-linked CDK5RAP2 affects eye development.
Ann Hum Genet
; 84(1): 87-91, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31355417
6.
Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation.
PLoS Genet
; 13(4): e1006746, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28453519
7.
Case report: Compound heterozygous NUP85 variants cause autosomal recessive primary microcephaly.
Front Neurol
; 14: 1124886, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36846113
8.
Case report: Expanding the phenotype of ARHGEF17 mutations from increased intracranial aneurysm risk to a neurodevelopmental disease.
Front Neurol
; 13: 1017654, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341116
9.
Monoallelic CRMP1 gene variants cause neurodevelopmental disorder.
Elife
; 112022 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511780
10.
Arhgef2 regulates neural differentiation in the cerebral cortex through mRNA m6A-methylation of Npdc1 and Cend1.
iScience
; 24(6): 102645, 2021 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34142067
11.
Novel Alternative Splice Variants of Mouse Cdk5rap2.
PLoS One
; 10(8): e0136684, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26322982
12.
Loss of CDK5RAP2 affects neural but not non-neural mESC differentiation into cardiomyocytes.
Cell Cycle
; 14(13): 2044-57, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25942099
13.
Combined immunodeficiency develops with age in Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 (ICF2).
Orphanet J Rare Dis
; 9: 116, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25330735
14.
Abnormal centrosome and spindle morphology in a patient with autosomal recessive primary microcephaly type 2 due to compound heterozygous WDR62 gene mutation.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 178, 2013 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24228726
15.
Differential expression of Brn3 transcription factors in intrinsically photosensitive retinal ganglion cells in mouse.
J Comp Neurol
; 520(4): 742-55, 2012 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21935940
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