Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 101(1): 23-36, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28625504
2.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
3.
Lethal digenic mutations in the K+ channels Kir4.1 (KCNJ10) and SLACK (KCNT1) associated with severe-disabling seizures and neurodevelopmental delay.
J Neurophysiol
; 118(4): 2402-2411, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747464
4.
The development of genetic counseling services and training program in Saudi Arabia.
J Genet Couns
; 22(6): 835-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24037027
5.
Hereditary angioedema in a Jordanian family with a novel missense mutation in the C1-inhibitor N-terminal domain.
Mol Immunol
; 71: 123-130, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26895475
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