Detalles de la búsqueda
1.
Extending the new era of genomic testing into pregnancy management: A proposed model for Australian prenatal services.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38577897
2.
Hb Mizuho Case Report; Early Genomic Testing Facilitates a Life Changing Diagnosis.
Hemoglobin
; 48(1): 30-33, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38198563
3.
RNF43 pathogenic Germline variant in a family with colorectal cancer.
Clin Genet
; 101(1): 122-126, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541672
4.
Recurrent pneumothorax in a case of tenascin-X deficient Ehlers-Danlos syndrome: Broadening the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1583-1588, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35128805
5.
GATA2 deficiency syndrome: A decade of discovery.
Hum Mutat
; 42(11): 1399-1421, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387894
6.
New Pathogenic Mutations Associated with Diacylglycerol O-Acyltransferase 1 Deficiency.
J Pediatr
; 233: 268-272, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33607125
7.
CDH1-related blepharocheilodontic syndrome is associated with diffuse gastric cancer risk.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1780-1784, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32302040
8.
A de novo missense variant in MED13 in a patient with global developmental delay, marked facial dysmorphism, macroglossia, short stature, and macrocephaly.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2586-2592, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33931951
9.
Identification of monogenic diabetes in an Australian cohort using the Exeter maturity-onset diabetes of the young (MODY) probability calculator and next-generation sequencing gene panel testing.
Acta Diabetol
; 61(2): 181-188, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37812285
10.
BAP1 Tumour Predisposition Syndrome Due to Whole BAP1 Gene Deletion.
Case Rep Genet
; 2022: 5503505, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148247
11.
The VHL-dependent regulation of microRNAs in renal cancer.
BMC Med
; 8: 64, 2010 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20964835
12.
Aberrant Splicing of SDHC in Families With Unexplained Succinate Dehydrogenase-Deficient Paragangliomas.
J Endocr Soc
; 4(12): bvaa071, 2020 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33195952
13.
RUNX1-mutated families show phenotype heterogeneity and a somatic mutation profile unique to germline predisposed AML.
Blood Adv
; 4(6): 1131-1144, 2020 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32208489
14.
ClinGen Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel recommendations for germline RUNX1 variants.
Blood Adv
; 3(20): 2962-2979, 2019 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31648317
15.
Unravelling Facets of MECOM-Associated Syndrome: Somatic Genetic Rescue, Clonal Hematopoiesis and Phenotype Expansion.
Blood Adv
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662475
16.
Germline variants in familial pituitary tumour syndrome genes are common in young patients and families with additional endocrine tumours.
Eur J Endocrinol
; 176(5): 635-644, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220018
17.
Vestibular schwannoma in a patient with neurofibromatosis type 1: clinical report and literature review.
Fam Cancer
; 14(1): 157-60, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25362541
18.
Phylogeographic analysis of the green python, Morelia viridis, reveals cryptic diversity.
Mol Phylogenet Evol
; 27(1): 36-44, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12679069
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