Detalles de la búsqueda
1.
Outcomes in 14 live births resulting from Pegvaliase-treated pregnancies in PKU-affected females.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108152, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367583
2.
Expanded prenatal phenotype of ALG12-associated congenital disorder of glycosylation including bilateral multicystic kidneys.
Am J Med Genet A
; : e63660, 2024 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38717015
3.
A critical review of soil algae as a crucial soil biological component of high ecological and economic significance.
J Phycol
; 60(2): 229-253, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38502571
4.
Novel mosaic TRAF7 likely pathogenic variant in an African American family.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1990-1993, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37067385
5.
Patterns of co-occurring birth defects in children with anotia and microtia.
Am J Med Genet A
; 191(3): 805-812, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36541232
6.
Optimization of environmental and the other variables in the application of arbuscular mycorrhizal fungi as an ecotechnological tool for sustainable paddy cultivation: a critical review.
J Appl Microbiol
; 134(6)2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37230947
7.
Birth defect co-occurrence patterns in the Texas Birth Defects Registry.
Pediatr Res
; 91(5): 1278-1285, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193968
8.
Birth Defect Co-Occurrence Patterns Among Infants With Cleft Lip and/or Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(4): 417-426, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33906455
9.
Patterns of congenital anomalies among individuals with trisomy 13 in Texas.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1787-1793, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749998
10.
Birth defects that co-occur with non-syndromic gastroschisis and omphalocele.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2581-2593, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32885608
11.
Collaborative Study to Validate Purity Determination by 1H Quantitative NMR Spectroscopy by Using Internal Calibration Methodology.
Chem Pharm Bull (Tokyo)
; 68(9): 868-878, 2020 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32565492
12.
A De novo HDAC2 variant in a patient with features consistent with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(5): 852-856, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806031
13.
Genotypic and phenotypic variability of 22q11.2 microduplications: An institutional experience.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2178-2189, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479204
14.
Lead accumulation, growth responses and biochemical changes of three plant species exposed to soil amended with different concentrations of lead nitrate.
Ecotoxicol Environ Saf
; 171: 26-36, 2019 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30594754
15.
The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families.
Genet Med
; 19(1): 45-52, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27195816
16.
Genetically and clinically confirmed atypical cerebrotendinous xanthomatosis with normal cholestanol and marked elevations of bile acid precursors and bile alcohols.
J Clin Lipidol
; 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38637260
17.
Mutations in a BTB-Kelch protein, KLHL7, cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 84(6): 792-800, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19520207
18.
Case study: contamination of heparin with oversulfated chondroitin sulfate.
Handb Exp Pharmacol
; (207): 99-125, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22566223
19.
Gamification of graduate medical education in an emergency medicine residency program.
Int J Emerg Med
; 15(1): 41, 2022 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36042403
20.
Examining Disparities in Food Access Between Historically Black Colleges and Universities and Non-Historically Black Colleges and Universities.
Am J Health Promot
; 36(1): 165-168, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34105398