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Novel phosphopantothenoylcysteine synthetase (PPCS) mutations with prominent neuromuscular features: Expanding the phenotypical spectrum of PPCS-related disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2783-2789, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616428
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'Sifting the significance from the data' - the impact of high-throughput genomic technologies on human genetics and health care.
Hum Genomics
; 6: 11, 2012 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23244462
3.
Long-Read Sequencing Identifies the First Retrotransposon Insertion and Resolves Structural Variants Causing Antithrombin Deficiency.
Thromb Haemost
; 122(8): 1369-1378, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35764313
4.
Current controversies in prenatal diagnosis 2: should incidental findings arising from prenatal testing always be reported to patients?
Prenat Diagn
; 34(1): 12-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24214820
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