Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder.
Hum Genet
; 141(3-4): 805-819, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338890
3.
Novel homozygous variants in PRORP expand the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1190-1194, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558808
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