Detalles de la búsqueda
1.
CNVs affecting cancer predisposing genes (CPGs) detected as incidental findings in routine germline diagnostic chromosomal microarray (CMA) testing.
J Med Genet
; 55(2): 89-96, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28918392
2.
A microdeletion encompassing PHF21A in an individual with global developmental delay and craniofacial anomalies.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3011-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26333423
3.
Xq21.1q21.31 Duplication in Two Male Siblings.
Mol Syndromol
; 13(2): 152-158, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418824
4.
Second-trimester prenatal diagnosis of Nager syndrome with a deletion including SF3B4 detected by chromosomal microarray.
Clin Case Rep
; 8(3): 508-511, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185046
5.
Waardenburg syndrome type 1: a case report of a family with a intragenic PAX3 deletion with no hearing loss or heterochromia of iris.
Clin Dysmorphol
; 33(3): 125-127, 2024 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411002
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