Detalles de la búsqueda
1.
Evidence and recommendation for mucopolysaccharidosis type II newborn screening in the United States.
Genet Med
; 25(2): 100330, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445366
2.
Consensus recommendations for the classification and long-term follow up of infants who screen positive for Krabbe Disease.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 53-59, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33832819
3.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
4.
Neurologic Consequences of Preterm Birth.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 18(8): 48, 2018 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907917
5.
Obtaining genetic testing in pediatric epilepsy.
Epilepsia
; 56(10): 1505-14, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26345167
6.
Clinical utility of genetic testing in pediatric drug-resistant epilepsy: a pilot study.
Epilepsy Behav
; 37: 241-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25108116
7.
Child Neurology and Neurodevelopmental Disabilities Program Directors' Opinions on Preference Signaling in the 2023-2024 National Resident Matching Program Match: A Survey.
Pediatr Neurol
; 151: 90-95, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141554
8.
Institutional Evaluation of Fetal Neurology Consults and Postnatal Outcomes: A 10-Year Retrospective Cohort Review.
Neurol Clin Pract
; 13(1): e200100, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36865645
9.
Molecular characterization of an intronic RNASEH2B variant in a patient with Aicardi-Goutières syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104731, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36775013
10.
Evidence and Recommendation for Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency Newborn Screening.
Pediatrics
; 152(2)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37465909
11.
The COVID-19 Pandemic and Pregnancy: Impact on Mothers and Newborns.
Semin Pediatr Neurol
; 42: 100977, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868726
12.
A Neurologist's Practical Guide to Conducting a Fetal Consultation.
Semin Pediatr Neurol
; 42: 100957, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868732
13.
Virtual Residency Interview Experience: The Child Neurology Residency Program Perspective.
Pediatr Neurol
; 126: 3-8, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34688202
14.
Benefits of newborn screening and hematopoietic cell transplant in infantile Krabbe disease.
Blood Adv
; 6(9): 2947-2956, 2022 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35042231
15.
Recent Advancements in the Diagnosis and Treatment of Leukodystrophies.
Semin Pediatr Neurol
; 37: 100876, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892849
16.
Improving Child Neurology Residents' Communication Skills Through Objective Structured Clinical Exams.
MedEdPORTAL
; 17: 11120, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33768152
17.
An Objective Structured Clinical Examination of Communication Skills for Child Neurology Residents.
Pediatr Neurol
; 114: 68-74, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242726
18.
Status Epilepticus in the Neonate: Updates in Treatment Strategies.
Curr Treat Options Neurol
; 21(2): 8, 2019 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773607
19.
A Boy With Red Ears.
Semin Pediatr Neurol
; 26: 92-93, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961531
20.
Preface.
Semin Pediatr Neurol
; 42: 100978, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35868727