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1.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353023
2.
Isolated- and Beckwith-Wiedemann syndrome related- lateralised overgrowth (hemihypertrophy): Clinical and molecular correlations in 94 individuals.
Clin Genet
; 100(3): 292-297, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33993487
3.
COL1-related overlap disorder: A novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap.
Clin Genet
; 97(3): 396-406, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31794058
4.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29924900
5.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3069-3082, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27648933
6.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B cause Genitopatellar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 290-4, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265017
7.
FBN1 contributing to familial congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 831-6, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25736269
8.
Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies.
Am J Hum Genet
; 88(5): 574-85, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21565291
9.
Central 22q11.2 deletions.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2707-23, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25123976
10.
Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(6): 963-9, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20560210
11.
Middle and inner ear malformations in mutation-proven branchio-oculo-facial (BOF) syndrome: case series and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1977-81, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22711382
12.
Meier-Gorlin syndrome: growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2733-42, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23023959
13.
Pierpont syndrome: a collaborative study.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2203-11, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21834056
14.
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 22-32, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204207
15.
Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 141-153, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32860008
16.
Overlapping spectra of SMAD4 mutations in juvenile polyposis (JP) and JP-HHT syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 333-9, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20101697
17.
Novel clinical and genetic insight into CXorf56-associated intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 28(3): 367-372, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31822863
18.
Congenital ulcerating hemangioma in a baby with KRAS mutation and cardio-facio-cutaneous syndrome.
Clin Dysmorphol
; 16(3): 203-206, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17551339
19.
Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1165-70, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25424711
20.
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 110, 2013 Jul 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-23879989