Detalles de la búsqueda
1.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
2.
Renal dysfunction, rod-cone dystrophy, and sensorineural hearing loss caused by a mutation in RRM2B.
Hum Mutat
; 41(11): 1871-1876, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32827185
3.
The impact of the c.5603A>T hypomorphic variant on founder mutation screening of ABCA4 for Stargardt disease in South Africa.
Mol Vis
; 26: 613-622, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32913387
4.
Update on Inherited Retinal Disease in South Africa: Encouraging Diversity in Molecular Genetics.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 257-261, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31884621
5.
Correspondence on "Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database" by Dominguez-Valentin et al.
Genet Med
; 24(5): 1148-1150, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35168886
6.
Genetic insights: High germline variant rate in an indigenous African cohort with early-onset colorectal cancer.
Front Oncol
; 13: 1253867, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37965459
7.
Personalized Human Papillomavirus Vaccination for Persistence of Immunity for Cervical Cancer Prevention: A Critical Review With Experts' Opinions.
Front Oncol
; 10: 548, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391264
8.
De Novo Assembly-Based Analysis of RPGR Exon ORF15 in an Indigenous African Cohort Overcomes Limitations of a Standard Next-Generation Sequencing (NGS) Data Analysis Pipeline.
Genes (Basel)
; 11(7)2020 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32679846
9.
Investigation of Cervical Tumor Biopsies for Chromosomal Loss of Heterozygosity (LOH) and Microsatellite Instability (MSI) at the HLA II Locus in HIV-1/HPV Co-infected Women.
Front Oncol
; 9: 951, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31681558
10.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 6 (ARVC6): support for the locus assignment, narrowing of the critical region and mutation screening of three candidate genes.
BMC Med Genet
; 7: 29, 2006 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16569242
11.
Altered circulating neurokinin B (NKB) levels are not due to sequence variants in the encoding genes.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 140(1): 135-6, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17976896
12.
Management of a South African family with retinitis pigmentosa-should potential therapy influence translational research protocols?
J Ocul Biol Dis Infor
; 1(1): 55-8, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20072635
13.
Apoptosis-inducing signal sequence mutation in carbonic anhydrase IV identified in patients with the RP17 form of retinitis pigmentosa.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 101(17): 6617-22, 2004 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15090652
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