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1.
A Mouse Systems Genetics Approach Reveals Common and Uncommon Genetic Modifiers of Hepatic Lysosomal Enzyme Activities and Glycosphingolipids.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36902345
2.
Longitudinal study of wound healing status and bacterial colonisation of Staphylococcus aureus and Corynebacterium diphtheriae in epidermolysis bullosa patients.
Int Wound J
; 20(3): 774-783, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36787273
3.
Jupyter and Galaxy: Easing entry barriers into complex data analyses for biomedical researchers.
PLoS Comput Biol
; 13(5): e1005425, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28542180
4.
Maternal age effect and severe germ-line bottleneck in the inheritance of human mitochondrial DNA.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(43): 15474-9, 2014 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25313049
5.
RNA-DNA differences in human mitochondria restore ancestral form of 16S ribosomal RNA.
Genome Res
; 23(11): 1789-96, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913925
6.
Cis-regulatory elements are harbored in Intron5 of the RUNX1 gene.
BMC Genomics
; 15: 225, 2014 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24655352
7.
Decoding complex inherited phenotypes in rare disorders: the DECIPHERD initiative for rare undiagnosed diseases in Chile.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177409
8.
Contribution of Mitochondrial DNA Heteroplasmy to the Congenital Cardiac and Palatal Phenotypic Variability in Maternally Transmitted 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(1)2021 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33450921
9.
Identification of genetic modifiers of murine hepatic ß-glucocerebrosidase activity.
Biochem Biophys Rep
; 28: 101105, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34458595
10.
Proteomic Analysis of Niemann-Pick Type C Hepatocytes Reveals Potential Therapeutic Targets for Liver Damage.
Cells
; 10(8)2021 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440927
11.
Cells from discarded dressings differentiate chronic from acute wounds in patients with Epidermolysis Bullosa.
Sci Rep
; 10(1): 15064, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934247
12.
Teneurins: An Integrative Molecular, Functional, and Biomedical Overview of Their Role in Cancer.
Front Neurosci
; 12: 937, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30618566
13.
Differential Methylation of Genomic Regions Associated with Heteroblasty Detected by M&M Algorithm in the Nonmodel Species Eucalyptus globulus Labill.
Int J Genomics
; 2016: 4395153, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27123440
14.
Controlling for contamination in re-sequencing studies with a reproducible web-based phylogenetic approach.
Biotechniques
; 56(3): 134-141, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24641477
15.
Epidermolysis Bullosa Simplex with KLHL24 Mutations Is Associated with Dilated Cardiomyopathy.
J Invest Dermatol
; 139(1): 244-249, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120936
16.
Function of GATA factors in the adult mouse liver.
PLoS One
; 8(12): e83723, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24367609
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