Detalles de la búsqueda
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AQP5, a second gene at play with CFTR in aquagenic palmoplantar keratoderma.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(5): e654-e657, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36645858
2.
CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.
Hum Mutat
; 38(10): 1297-1315, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28603918
3.
Novel ADGRG2 truncating variants in patients with X-linked congenital absence of vas deferens.
Andrology
; 8(3): 618-624, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845523
4.
The importance of functional tests to assess the effect of a new CFTR variant when genotype-phenotype correlation is not possible.
Clin Case Rep
; 5(5): 658-663, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28469871
5.
Diagnosis accuracy of a new challenger for thrombosis exclusion, the Stratus CS DDMR.
Clin Chim Acta
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15748615
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Protein C and protein S assessment in hospital laboratories: which strategy and what role for DNA sequencing?
Blood Coagul Fibrinolysis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12960605
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Isolated idiopathic chronic pancreatitis associated with a compound heterozygosity for two mutations of the CFTR gene.
Gastroenterol Clin Biol
; 27(8-9): 821-4, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14586256
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Influence of the duplication of CFTR exon 9 and its flanking sequences on diagnosis of cystic fibrosis mutations.
J Mol Diagn
; 11(5): 488-93, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19710401
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Rapid and accurate detection of the CFTR gene mutation 1811+1.6 kbA>G by real-time fluorescence resonance energy transfer PCR.
Mol Cell Probes
; 19(5): 358-62, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16144754
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