Detalles de la búsqueda
1.
EBS in Children with De Novo Pathogenic Variants Disturbing Krt14.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474236
2.
The Search of Association of HLA Class I and Class II Alleles with COVID-19 Mortality in the Russian Cohort.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834479
3.
Candidate Genes for IgA Nephropathy in Pediatric Patients: Exome-Wide Association Study.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37958966
4.
Performance comparison of Agilent new SureSelect All Exon v8 probes with v7 probes for exome sequencing.
BMC Genomics
; 23(1): 582, 2022 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962321
5.
Diplocloster agilis gen. nov., sp. nov. and Diplocloster modestus sp. nov., two novel anaerobic fermentative members of Lachnospiraceae isolated from human faeces.
Int J Syst Evol Microbiol
; 72(2)2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35133260
6.
The newborns Torque teno virus dynamics depending on the term, feeding type and maternal viral load.
Acta Virol
; 65(3): 307-312, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34565159
7.
Constant companion: clinical and developmental aspects of torque teno virus infections.
Arch Virol
; 165(12): 2749-2757, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040309
8.
Oxysterol/chitotriosidase based selective screening for Niemann-Pick type C in infantile cholestasis syndrome patients.
BMC Med Genet
; 20(1): 123, 2019 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296176
9.
CD8+ T cells with characteristic T cell receptor beta motif are detected in blood and expanded in synovial fluid of ankylosing spondylitis patients.
Rheumatology (Oxford)
; 57(6): 1097-1104, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29481668
10.
Torque teno virus dynamics during the first year of life.
Virol J
; 15(1): 96, 2018 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29843750
11.
Dynamics of Individual T Cell Repertoires: From Cord Blood to Centenarians.
J Immunol
; 196(12): 5005-13, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27183615
12.
Transplacental transmission of torque teno virus.
Virol J
; 14(1): 92, 2017 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28482844
13.
Microbiome markers in HPV-positive and HPV-negative women of reproductive age with ASCUS and SIL determined by V4 region of 16S rRNA gene sequencing.
Front Microbiol
; 15: 1334502, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38550866
14.
Expanding phenotype of MED13-associated syndrome presenting novel de novo missense variant in a patient with multiple congenital anomalies.
BMC Med Genomics
; 17(1): 130, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745205
15.
Description of the novel HLA-C allele, HLA-C*12:376, identified in a deceased COVID-19 patient.
HLA
; 101(6): 691-692, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617676
16.
CAMK2D De Novo Missense Variant in Patient with Syndromic Neurodevelopmental Disorder: A Case Report.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372357
17.
De Novo Variant in the KCNJ9 Gene as a Possible Cause of Neonatal Seizures.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833293
18.
System analysis of the sequencing quality of human whole exome samples on BGI NGS platform.
Sci Rep
; 12(1): 609, 2022 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022470
19.
HLA-A*11:382N, a novel HLA-A null allele identified by next-generation sequencing.
HLA
; 97(5): 448-449, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33448684
20.
A novel allele, HLA-C*15:227, identified when typing COVID-19 patients.
HLA
; 97(4): 377-378, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33539638