Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
2.
The genetic landscape of intellectual disability and epilepsy in adults and the elderly: a systematic genetic work-up of 150 individuals.
Genet Med
; 23(8): 1492-1497, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33911214
3.
Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies.
Nat Genet
; 33(4): 527-32, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12612585
4.
A splice-site mutation in GABRG2 associated with childhood absence epilepsy and febrile convulsions.
Arch Neurol
; 59(7): 1137-41, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12117362
5.
Metabolic consequences of a novel missense mutation of the mtDNA CO I gene.
Hum Mol Genet
; 11(16): 1797-805, 2002 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12140182
6.
Retraction: Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies.
Nat Genet
; 41(9): 1043, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19710717
7.
CLCN2 variants in idiopathic generalized epilepsy.
Nat Genet
; 41(9): 954-5, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19710712
8.
Prodynorphin gene promoter polymorphism and temporal lobe epilepsy.
Ann Neurol
; 53(2): 280-1; author reply 281-2, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12557303
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