Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of the clinical profile of CNOT2 haploinsufficiency and overview of the IDNADFS phenotype.
Clin Genet
; 103(2): 156-166, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36224108
2.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403097
3.
Characterization of Chromosomal Breakpoints in 12 Cases with 8p Rearrangements Defines a Continuum of Fragility of the Region.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328767
4.
Human Chromosome 18 and Acrocentrics: A Dangerous Liaison.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34073228
5.
Recombinant Chromosome 7 Driven by Maternal Chromosome 7 Pericentric Inversion in a Girl with Features of Silver-Russell Syndrome.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33187293
6.
Instability of Short Arm of Acrocentric Chromosomes: Lesson from Non-Acrocentric Satellited Chromosomes. Report of 24 Unrelated Cases.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413994
7.
Olfactory receptor genes and chromosome 11 structural aberrations: Players or spectators?
HGG Adv
; 5(2): 100261, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38160254
8.
APC-Related Phenotypes and Intellectual Disability in 5q Interstitial Deletions: A New Case and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37510409
9.
12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35627165
10.
8p23.2-pter Microdeletions: Seven New Cases Narrowing the Candidate Region and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 04 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33925474
11.
Genetic investigations on 8 patients affected by ring 20 chromosome syndrome.
BMC Med Genet
; 11: 146, 2010 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20939888
12.
Ring Chromosome 20 Syndrome: Genetics, Clinical Characteristics, and Overlapping Phenotypes.
Front Neurol
; 11: 613035, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33363513
13.
Ten new cases of Balanced Reciprocal Translocation Mosaicism (BRTM): Reproductive implications, frequency and mechanism.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103639, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858057
14.
Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1056, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31851782
15.
New insights into the phenotypic spectrum of 14q22q23 deletions: a case report and literature review.
BMC Med Genomics
; 11(1): 87, 2018 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30268123
16.
Segmental Maternal UPD of Chromosome 7q in a Patient With Pendred and Silver Russell Syndromes-Like Features.
Front Genet
; 9: 600, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30555519
17.
Molecular cytogenetics characterization of seven small supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 19: Genotype-phenotype correlation and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 61(3): 173-180, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29174090
18.
7p22.1 microduplication syndrome: Clinical and molecular characterization of an adult case and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 58(11): 578-83, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26297194
19.
Complex rearrangement involving 9p deletion and duplication in a syndromic patient: genotype/phenotype correlation and review of the literature.
Gene
; 502(1): 40-5, 2012 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22537675
20.
Juxtaposition of heterochromatic and euchromatic regions by chromosomal translocation mediates a heterochromatic long-range position effect associated with a severe neurological phenotype.
Mol Cytogenet
; 5: 16, 2012 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22475481