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1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
Management of copy number variants associated with incomplete penetrance and variable expressivity-Results of a French survey.
Clin Genet
; 103(3): 335-340, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273389
3.
Copy number variations analysis in a cohort of 47 fetuses and newborns with congenital diaphragmatic hernia.
Prenat Diagn
; 42(13): 1627-1635, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403094
4.
Early prenatal diagnosis of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins due to a 16q24.1 deletion.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1494-1497, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522073
5.
Should prenatal chromosomal microarray analysis be offered for isolated fetal growth restriction? A French multicenter study.
Am J Obstet Gynecol
; 225(6): 676.e1-676.e15, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34058167
6.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287593
7.
Involvement of interstitial telomeric sequences in two new cases of mosaicism for autosomal structural rearrangements.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 428-33, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25428228
8.
Clinical and molecular characterization of the 20q11.2 microdeletion syndrome: six new patients.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 504-11, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25572454
9.
Supernumerary chromosome 6 marker associated with paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 in a patient with a syndromic disorder of insulin secretion.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104848, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37739061
10.
First prenatal case of Kagami-Ogata syndrome associated with a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 15.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 61(2): 382-384, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35361407
11.
Impact of simulation-based prenatal invasive procedure training on professional practice, a preliminary study.
J Gynecol Obstet Hum Reprod
; 50(4): 101865, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32663653
12.
Syndromic mental retardation with thrombocytopenia due to 21q22.11q22.12 deletion: Report of three patients.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1711-7, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20578134
13.
A case of germline mosaicism for a 7q32.1q33 deletion in a sperm donor: consequences on pregnancy follow-up and recommendations.
Basic Clin Androl
; 30: 14, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33024563
14.
15q24.1 BP4-BP1 microdeletion unmasking paternally inherited functional polymorphisms combined with distal 15q24.2q24.3 duplication in a patient with epilepsy, psychomotor delay, overweight, ventricular arrhythmia.
Eur J Med Genet
; 61(8): 459-464, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29549028
15.
First prenatal case of proximal 19p13.12 microdeletion syndrome: New insights and new delineation of the syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(6): 322-328, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29366875
16.
Prenatal diagnosis of isochromosome 20q in a fetus with vertebral anomaly and rocker-bottom feet.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 56(5): 677-680, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29037557
17.
Detecting single DNA copy number variations in complex genomes using one nanogram of starting DNA and BAC-array CGH.
Nucleic Acids Res
; 32(13): e112, 2004 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15284333
18.
A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 844-51, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26508576
19.
Characterization of quantitative chromosomal abnormalities in renal cell carcinomas by interphase four-color fluorescence in situ hybridization.
Cancer Genet Cytogenet
; 158(2): 110-8, 2005 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15796957
20.
Burkitt-type acute leukemia in a patient with B-prolymphocytic leukemia: evidence for a common origin.
Cancer Genet Cytogenet
; 159(1): 74-8, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15860362