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1.
Oral corticosteroid dosage and taper duration at onset in myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease influences time to first relapse.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38744459
2.
The MOG antibody non-P42 epitope is predictive of a relapsing course in MOG antibody-associated disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(6): 544-553, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290838
3.
Two New Families and a Literature Review of ELOVL4-Associated Spinocerebellar Ataxia Type 34.
Cerebellum
; 23(1): 268-277, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36696030
4.
ACBD5-related retinal dystrophy with leukodystrophy due to novel mutations in ACBD5 and with additional features including ovarian insufficiency.
Am J Med Genet A
; 194(2): 346-350, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37789430
5.
Simulations of active zone structure and function at mammalian NMJs predict that loss of calcium channels alone is not sufficient to replicate LEMS effects.
J Neurophysiol
; 129(5): 1259-1277, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37073966
6.
MRI and laboratory monitoring of disease-modifying therapy efficacy and risks.
Curr Opin Neurol
; 35(3): 278-285, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674069
7.
Diagnosis, differential diagnosis and misdiagnosis of Susac syndrome.
Eur J Neurol
; 29(6): 1771-1781, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262238
8.
Long read sequencing overcomes challenges in the diagnosis of SORD neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 120-126, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224818
9.
Multiple sclerosis: structural and functional integrity of the visual system following alemtuzumab therapy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(12): 1319-1324, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34187865
10.
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1086-1105, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745833
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Age and the risks of high-efficacy disease modifying drugs in multiple sclerosis.
Curr Opin Neurol
; 32(3): 305-312, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985373
12.
Immune-mediated conditions affecting the brain, eye and ear (BEE syndromes).
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(8): 882-894, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30852493
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Warts and all: Fingolimod and unusual HPV-associated lesions.
Mult Scler
; 25(11): 1547-1550, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30427266
14.
Successful implementation of an automated electronic support system for patient safety monitoring: The alemtuzumab in multiple sclerosis safety systems (AMS3) study.
Mult Scler
; 25(8): 1124-1131, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29911471
15.
Association between musk antibody concentrations and the myasthenia gravis composite score in 3 patients: A marker of relapse?
Muscle Nerve
; 60(3): 307-311, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177576
16.
Regional variation of Guillain-Barré syndrome.
Brain
; 141(10): 2866-2877, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30247567
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Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3.
PLoS Genet
; 12(7): e1006177, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27438001
18.
Clinical course, therapeutic responses and outcomes in relapsing MOG antibody-associated demyelination.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(2): 127-137, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29142145
19.
Very late-onset limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to GFPT1 mutation.
Muscle Nerve
; 68(3): E32-E34, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403580
20.
Actinomyces cavernous sinus infection: a case and systematic literature review.
Pract Neurol
; 18(5): 373-377, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29650638